阳江市妇幼保健院(阳江市儿童医院、阳江市妇产医院、阳江市计划生育服务中心)始建于1952年,是阳江市政府直属的专业公共妇幼卫生机构,拥有丰富的妇幼保健经验。医院作为全市妇幼保健业务指导中心,承担全市妇女儿童医疗保健重任,包括高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗。医院设有阳江市新生儿疾病筛查中心,专注于高苯丙氨酸血症的早期筛查与治疗。医院设备先进,技术力量雄厚,拥有众多副高以上职称人员,提供全面的高苯丙氨酸血症诊疗服务。医院秉承“以人为本、关爱妇幼”的宗旨,致力于为患者提供温馨、高效的治疗环境,多次在全省推广高苯丙氨酸血症防治经验,为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。