丹阳市妇幼保健院，成立于1951年，是一家集保健、医疗、科研、教学为一体的二级甲等妇幼保健院和二级综合性公立医院。医院致力于丹阳市妇女儿童的保健、医疗任务，尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有丰富的临床经验。医院拥有先进的医疗设备，如1.5T超导核磁共振、PHILIPS16排螺旋CT等，并配备了专业的医疗团队。近年来，丹阳市妇幼保健院与复旦大学附属妇产科医院等知名医疗机构加强合作，共同开展高苯丙氨酸血症等疾病的研究与治疗，为患者提供优质、高效的医疗服务。医院坚持“三个文明”协调发展，以患者为中心，努力为人民群众生命健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。