巨野县中医院是一所集医疗、预防、教学、科研、急救于一体的二级甲等中医院，拥有丰富的医疗资源和强大的专业技术力量。医院在苯丙氨酸代谢疾病领域具有显著的专业优势，能够为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供精准诊断和有效治疗。医院设有专门的儿科和内分泌科，配备先进的检测设备，如日立W—1000全身螺旋CT、彩色B超等，能够为患者提供全方位的诊疗服务。巨野县中医院始终坚持“以病人为中心，以质量为核心”，以一流的技术，一流的设备，竭诚为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。