宁夏回族自治区第五人民医院是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性医院,拥有先进的医疗设备和专业的技术团队。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和显著的专业实力。医院设有职业病防治科,该科为自治区级优势专科,专注于高苯丙氨酸血症等代谢性疾病的诊断与治疗。医院配备有1.5T核磁共振、256排CT等高端医疗设备,为患者提供精准的诊断和有效的治疗方案。医院始终秉承“一切为了人民健康”的服务宗旨,致力于为广大患者提供优质、高效、人性化的医疗服务,助力患者战胜疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。