常山县人民医院，始建于1940年，是浙江省常山县一所集医疗、急救、教学、科研、预防保健于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有先进的智能化系统和齐全的配套设施，设有内科、外科、儿科、妇科等多个临床科室，以及心血管内科、内分泌科等40余个专家专科门诊。医院在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗上具有显著的专业实力。医院引进了1.5T核磁共振、16排螺旋CT等先进医疗设备，并积极开展苯丙氨酸羟化酶缺乏症等遗传代谢疾病的诊断与治疗研究。医院重视科技兴院，每年选送优秀业务骨干进修学习，成功开展多种医疗业务，包括苯丙氨酸代谢相关疾病的诊断与治疗。常山县人民医院，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务，是您治疗高苯丙氨酸血症等遗传代谢疾病的首选医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。