北京大学第一医院太原医院，作为山西省医疗领域的领军者，拥有一流的诊疗技术和专业团队。医院特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。凭借丰富的临床经验和先进的医疗设备，医院在省内率先开展相关疾病的诊断与治疗，成功治愈众多患者。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心，由资深专家领衔，致力于为患者提供全面、精准的医疗服务。在这里，患者可以享受到专业、温馨的诊疗体验，为山西省人民的健康保驾护航。北京大学第一医院太原医院，用心守护您的健康，与您共筑美好未来。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。