北京大学第一医院太原医院,作为山西省医疗领域的龙头,致力于为全省人民提供优质医疗服务。医院拥有先进的医疗设备和技术力量,设有70个临床科室和18个医技科室,其中包括皮肤性病科、心血管内科、神经内科、骨科等26个省、市重点学科。特别在丙酸血症这一罕见遗传病的治疗上,医院具有丰富的临床经验。医院设有血液净化、急诊、静脉治疗等10个山西省专科护士培训基地,为患者提供全方位的治疗方案。秉承“尚德砺能”的医院文化,北京大学第一医院太原医院努力打造“山西人自己的医院”,为丙酸血症患者提供优质、普惠、公平、便捷的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。