贵州省石阡县人民医院,占地面积32亩,绿化面积1500平方米,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医院。医院设有内一科、内二科、外一科、外二科、妇产科、儿科、急诊科、中医康复科、门诊、麻醉科等临床科室,以及放射科、功能科、检验科、输血科、药剂科等医技科室,床位300张。作为苯丙酮尿症治疗的专业医院,我院对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的诊疗经验,设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,引进先进设备,配备专业团队,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。石阡县人民医院,呵护生命,关爱健康,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。