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德清县人民医院X连锁淋巴组织增生性疾病专家

简介:

德清县人民医院是由原第一、第二人民医院于1999年合并组建而成,2005年经考核评审成为二级甲等综合性医院,2011年9月顺利通过复评,是浙北地区规模最大的集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的县级非营利性医疗机构,也是省、市大、中专医学院校定点的教学医院,浙医一院协作医院,省人民医院战略合作医院,现为省平安医院、省绿色医院、省卫生先进单位、市级文明单位。县卫生进修学校、县急救分中心及县临床医疗、临床检验、临床用血、急诊、护理、病历、放射、病理、院感、医疗设备等质控中心均挂靠在本院。医院分设武康、乾元两个院区,现有职工1048人,离退休职工227人;卫技人员中,正高级职称19人、副高级职称89人、中级职称275人。核定床位500张,实际开放床位670张,设20个住院病区、40多个医疗与医技科室,医院的眼病诊治中心、微创诊疗中心、内镜诊疗中心、血液净化中心、呼吸内科、重症医学科、内分泌科、肾内科、泌尿外科、普外科、妇科、心血管内科、急诊医学科、骨科、耳鼻喉科等在本县及周边地区均享有较高的声誉。医院于2004年成立党委,下设六个党支部(武康行政党支部、门急诊党支部、内科党支部、外科党支部、医技党支部和乾元党支部),共有党员261人,其中在职党员202人,离退休党员59人。医院自合并组建以来,不断深化改革,注重内涵建设,狠抓医疗服务质量,推动医院进入了一个快速发展的新阶段,2013年医院的门急诊达1194350人次,同比增长9.85%;出院33542人次,同比增长4.31%;手术9411例,医院的门急诊总人次、出院总人次、业务总收入连续五年在湖州市各级各类医院中名列前茅,尤其是门急诊总人次已连续五年位居第一。医院目前拥有日本东芝数字减影X线机(DSA)、日立核磁共振、德国西门子螺旋CT、美国GE500毫安拍片机、飞利浦DR拍片机、美国雅培全自动生化分析仪、飞利浦IE33彩超仪、意大利百胜MyLab90彩超仪等一系列高、精、尖医疗仪器设备。眼科开展了眼白内障超声乳化、眼玻璃体切割;内科开展了经支气管镜支气管肺泡灌洗、急性心梗静脉溶栓治疗;外科开展了胰十二指肠切除、肝部分切除、腔镜下胆总管切开取石、经脐单孔腹腔镜胆囊切除、肾上腺肿瘤摘除、膀胱全切原位膀胱术、脑膜瘤、脑胶质瘤摘除、食道中下段癌根除;骨科开展了全髋关节置换、断指再植;妇产科开展了子宫广泛切除、盆腔淋巴清扫、显微镜下双侧输卵管再通;超声科和放射科开展了经皮肝穿刺(体内、体外)胆道引流等诊疗技术和手术。2009年以来,先后邀请多家省级各大医院的知名专家来院查房、会诊、手术、专家门诊及对医务人员进行业务指导等。2013年,医疗、医技专家来院总计753人次,诊治病人4329人次。医院还承担浙江中医药大学、浙医高专、湖师院医学院等高等院校的临床教学任务,并依托上级医院和医学院校科技力量来提升医院的科研教学能力,2011年医院被浙江省卫生厅确定为首批住院医师规范化临床培训基地。近两年来,医务人员在省级及以上医学杂志发表学术论文126篇,一篇论文在《英国医学》杂志发表;科研立项10项,其中省级1项、市级4项、县级5项;与浙一、浙二医院合作开展科研课题2项;2012年起神经内科参与了北京协和医院主持的国家“十二五”支撑计划课题组“脑血管病二级预防方案优化与推广应用研究”的临床科研工作;2014年感染科又参与了浙医一院主持的国家“十二五”科研项目《乙型病毒性肝炎社区综合治疗研究》课题组临床科研。与浙医一院、邵逸夫医院、省人民医院合作连续7年成功举办了九期国家级继续教育项目学习班。医院占地面积,武康85亩、乾元34.8亩。为满足人民群众不断增长的医疗保健需求,医院于2004年全面启动原地扩建工程,总建筑面积约5.6万平方米,总投资2.5亿元人民币,门急诊大楼、医技楼及十七层住院楼于2008年底前相继投入使用,为病人提供了一个温馨、舒适的住院环境。按照县委、县政府对卫生资源配置重新进行区域性规划调整和县人民医院整体发展态势,确定启动Ⅱ期工程,目前总投入4.3亿元、总建筑面积约6.205万平方米,武康院区新住院大楼、门诊医技楼等已进入设计招标阶段,届时医院设置的床位数将达到1000张。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。

吕洋辉 主治医师

擅长神经内科疾病治疗

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倪爱娜 主治医师

脑血管病、帕金森病

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擅长:脑血管病、帕金森病
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费城杰 主治医师

新型冠状病毒,新冠,疫苗,核酸检测,止咳,止咳化痰,化痰,气喘,呼吸困难,气急,嗓子哑,咽喉肿痛,清火,鼻塞流涕,胸痛,发热 ,发烧,退热,痰中带血,咯血,如急性支气管炎,上呼吸道感染,流行性感冒,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,肺炎,肺结核,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺源性心脏病,肺部结节,肺癌等常见病诊治。以及心血管内科,消化科,内分泌科,神经内科等常见疾病。打鼾,睡眠呼吸暂停,雾化,制氧机,呼吸机的使用!

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擅长:新型冠状病毒,新冠,疫苗,核酸检测,止咳,止咳化痰,化痰,气喘,呼吸困难,气急,嗓子哑,咽喉肿痛,清火,鼻塞流涕,胸痛,发热 ,发烧,退热,痰中带血,咯血,如急性支气管炎,上呼吸道感染,流行性感冒,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,肺炎,肺结核,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺源性心脏病,肺部结节,肺癌等常见病诊治。以及心血管内科,消化科,内分泌科,神经内科等常见疾病。打鼾,睡眠呼吸暂停,雾化,制氧机,呼吸机的使用!
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姚彦杰 主治医师

内科-神经内科

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吴琴玉 副主任医师

小儿呼吸道、消化道内科疾病

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叶娜 主治医师

神经内科相关治疗

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擅长:神经内科相关治疗
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姚贇涛 主治医师

擅长各种普外科常见病、多发病的诊治及微创化手术,特别擅长胸外科专业,擅长肺结节、气胸、纵隔疾病及胸部外伤等的诊治,擅长胸腔镜下肺癌及肺大疱切除术,在快速康复领域也有一定造诣。

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擅长:擅长各种普外科常见病、多发病的诊治及微创化手术,特别擅长胸外科专业,擅长肺结节、气胸、纵隔疾病及胸部外伤等的诊治,擅长胸腔镜下肺癌及肺大疱切除术,在快速康复领域也有一定造诣。
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徐品一 主治医师

黑龙江省慢性病管理协会内分泌分会委员,2022年人才引进至浙江省继续从事内分泌医疗工作。曾在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,积累了丰富的临床经验,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。

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擅长:黑龙江省慢性病管理协会内分泌分会委员,2022年人才引进至浙江省继续从事内分泌医疗工作。曾在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,积累了丰富的临床经验,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。
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崔磊 主治医师

毕业于中国医科大学,医学硕士,主治医师。从事内分泌疾病的诊疗工作多年。在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。

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擅长:毕业于中国医科大学,医学硕士,主治医师。从事内分泌疾病的诊疗工作多年。在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。
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曹伟英 主治医师

擅长内科疾病诊治,内分泌科相关疾病诊治,尤其是糖尿病领域

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擅长:擅长内科疾病诊治,内分泌科相关疾病诊治,尤其是糖尿病领域
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患友问诊

我脖子上有三个大疙瘩,彩超显示满脖子都是淋巴结,吃了阿莫西林但没效果,想知道原因和治疗方法。
26
2024-11-06 13:47:11
胎停后做了检查,想了解细胞因子和淋巴亚群是否正常,以及异常数据是否代表有问题。患者女性34岁
9
2024-11-06 13:47:11
被一只3个月大的狗咬,狗主人称其刚打完疫苗一周,患者本身淋巴亚群紊乱,担心是否需要注射疫苗并能否接种?患者男性22岁
24
2024-11-06 13:47:11
本次咨询主要围绕儿童下巴淋巴结增生问题展开,患者的孩子在下巴下方摸到两个会动的东西,医生初步判断可能是淋巴结增生,并建议如果没有炎症感染,可以暂时观察并定期复查。
53
2024-11-06 13:47:11
淋巴滤泡增生是一种常见的淋巴组织反应,通常不需要特殊治疗,除非伴有其他不适症状。
68
2024-11-06 13:47:11
颈部肿块,担心是否为大病,请求医生解读检查报告并提供治疗建议。患者女性13岁
36
2024-11-06 13:47:11
我做了一个淋巴结切除手术,结果显示为淋巴组织增生,需要进一步免疫性组化检测。术后我在吃消炎药,但仍有烧灼感,想了解恢复情况和下一步的治疗计划。患者女性31岁
41
2024-11-06 13:47:11
我之前在京东开过几次片仔癀,想再次购买用于治疗淋巴增生,但现在显示的是片剂形式,能否帮我修改处方?
15
2024-11-06 13:47:11
我想知道艾滋病核酸检测能否排除,我的淋巴亚群异常,是否可能是艾滋病?
27
2024-11-06 13:47:11
我想了解HIV感染后三个月的病毒载量和淋巴亚群报告分析,并且我有全身淋巴肿大、拉肚子、皮疹等症状,担心是否感染了HIV。患者男性35岁
38
2024-11-06 13:47:11

科普文章

#EB病毒遗传缺陷反应后的免疫缺陷#EB病毒肠炎#EB病毒感染的病毒性肝炎
13

机体在受到病原体入侵时首先产生低亲和力抗体,随着感染的继续,抗体亲和力升高。因此,检出低亲和力抗体提示原发性急性感染。

有研究报道,90%以上的原发性 EBV 感染患者在临床症状出现 10 d 内可检测到抗 EBV-VCA-IgG 低亲和力抗体;在病程 30 d 后,仍有 50%患者可检测到抗 EBV-VCA-IgG 低亲和力抗体。

结合抗 EBV-NA-IgG 阴性和抗 EBV-VCA-IgG 为低亲和力抗体,其诊断原发性 EBV 感染的敏感度和特异度为 100%。

 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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