晋中市荣军优抚医院，成立于1961年，是晋中市唯一一所集预防、科研、临床、教学、精神康复、危机干预为一体的二级甲等精神疾病专科医院。医院以“精诚厚德，惠泽灵魂”为院训，致力于为晋中、太原、长治、阳泉、忻州五市荣军优抚精神疾病患者提供专业服务。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验，配备了心理测评系统、经颅磁刺激治疗仪等先进诊疗设备。同时，医院还是“晋中市精神卫生医疗联合体”核心单位，为晋中市11区县国家基本公共卫生服务项目之一的严重精神障碍管理与防治工作提供支持。晋中市荣军优抚医院将继续努力，为患者提供全天候优质医疗服务，助力精神疾病患者的康复之路。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。