山西博爱医院成立于1996年，是山西省卫生厅直属的非营利性医疗机构，致力于提供高品质的医疗服务。医院在心血管内科、消化内科、神经科等领域具有显著的专业优势，尤其擅长高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院配备先进的医疗设备，拥有一支高水平的专家团队，对高苯丙氨酸血症等疾病的治疗具有丰富的临床经验。通过科学孕产、宁养服务等特色项目，医院为患者提供全方位的医疗护理，努力实现人文关怀和社会效益的最大化。山西博爱医院始终秉持“以人为本、向善求真”的理念，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为健康事业贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。