长安医院有限公司,位于西安市经济技术开发区,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病领域具有丰富的诊疗经验,拥有一支专业的医疗团队。医院引进了先进医疗设备,如PET/CT、GE64层128排CT等,为患者提供精准诊断。长安医院以患者为中心,坚持“患者第一,服务至上”的理念,在苯丙酮尿症等遗传代谢病治疗方面取得了显著成果,赢得了广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。