寿县县医院,作为国家综合型二级甲等医院,秉承“以病人为中心,以质量为生命”的宗旨,致力于为寿县人民提供优质的医疗服务。医院拥有先进的医疗设备和技术,特别是在治疗原发性肉碱缺乏症方面,具有丰富的临床经验。医院设有专门的遗传代谢科,配备专业的医疗团队,通过基因检测、药物治疗等多种手段,为患者提供全方位的治疗方案。同时,医院积极开展学术交流,不断引进国际先进技术,力求为原发性肉碱缺乏症患者提供更高效、更安全的医疗服务。寿县县医院,为患者健康保驾护航,让患者安心、放心。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。