惠州市第二妇幼保健院，始建于1974年，是一家集预防、医疗、保健、科研和教学于一体的三级甲等妇幼保健院。医院在惠州市医保合作医疗定点单位中脱颖而出，更是广东省唯一承担中国/联合国人口基金第五、六周期国家项目任务的单位。医院特别擅长处理与儿童健康相关的疾病，其中高苯丙氨酸血症的治疗是医院的强项之一。通过与美国太平洋医疗中心合作建立的“中美产科培训（惠州）基地”，医院在新生儿疾病筛查、治疗方面处于市内领先地位。医院设有广东省新生儿护理抢救中心惠州分中心、广东省新生儿疾病筛查中心惠州分中心等，致力于为患者提供全面、专业的服务。在这里，高苯丙氨酸血症患儿能够得到最优质的诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。