辽宁省健康产业集团铁煤总医院是一所集医疗、科研、教学、康复、保健于一体的三级甲等医院。医院拥有一支专业的医疗团队,具备丰富的临床经验,尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的治疗优势。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备先进的检测设备和治疗技术,为患者提供全方位、个性化的诊疗方案。铁煤总医院以“仁心仁术,关爱生命”为宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。