五大连池市第一人民医院,一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的国家爱婴医院,自1953年建院以来,始终秉承“以病人为中心”的服务理念。医院设有临床科室16个,医技科室5个,配备先进的诊疗设备,如CT、DR—X光机、彩色多普勒超声诊断仪等。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验,拥有一流的技术和设备。近年来,医院引进了西门子全身螺旋CT机、日本东芝SSA—340A彩超等高新医疗设备,为患者提供更精准的诊疗服务。五大连池市第一人民医院致力于为患者提供舒适、优美的就医环境,以一流的技术、设备、服务、环境造福五市人民。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。