商丘市立医院是一家集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级综合医院，拥有雄厚的医疗技术力量和先进的诊疗设备。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队，擅长运用中西医结合方法，结合基因检测技术，为苯丙酮尿症患者提供个体化治疗方案，帮助他们恢复健康。商丘市立医院始终秉持“以患者为中心”的服务理念，不断提高医疗服务质量，为全市乃至周边地区的患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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