睢县中医院，始建于1952年，是一所集医疗、科研、教学、预防、急救、康复、保健于一体的综合型医院。医院以患者为中心，致力于提供高质量的医疗服务。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面，医院具有丰富的经验和先进的技术。医院设有专门针对苯丙酮尿症的专科门诊，配备有专业的医疗团队，采用科学的诊疗方法，为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院还积极参与苯丙酮尿症相关科研工作，不断探索新的治疗方法，力求为患者带来福音。睢县中医院，您的健康守护者，用心服务，共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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