首都医科大学附属北京同仁医院始建于1886年,是一所以眼科学、耳鼻咽喉科学为国家重点学科的大型综合三甲医院。医院分为崇文门院区和亦庄院区,现有职工3600余人。作为北京市首批住院医师规范化培训基地以及首都医科大学第四临床医学院,医院承担着重要的教学及培训任务;医院现有博士学位点14个,研究生学位点28个;博士生导师73人,硕士生导师202人。作为北京市首批住院医师规范化培训示范基地单位,北京同仁医院拥有16个住院医师规范化培训专业基地,其中眼科、耳鼻咽喉科、超声医学科基地为住培主委单位。目前在培住院医人数已超过400人。我院以医院综合医疗为主体,北京市眼科研究所、北京市耳鼻咽喉科研究所、北京市糖尿病研究所为附属科研机构,形成“一院三所”发展格局,成为集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体的医疗科研联合体。眼科、耳鼻咽喉科为国家临床重点学科,变态反应(鼻过敏)科为国家临床重点专科,中医眼科学为国家级中医重点学科。医院拥有教育部重点实验室1个,工信部重点实验室1个,北京市重点实验室5个;国家级工程研究中心1个,省部级工程研究中心4个;省部级国家科技合作基地2个,北京实验室1个。医院是全国防盲技术指导组和防聋治聋技术指导组组长单位,设有世界卫生组织防盲合作中心和世界卫生组织防聋合作中心,作为国际眼库协会会员单位,设有北京同仁眼库。医院拥有中国工程院院士1名,国家万人计划4人,长江学者1名,百千万工程国家级人选9人,国家杰出青年基金获得者2名,国家优秀青年基金获得者1名,享受国务院政府特殊津贴专家11名,荣获省部级突出贡献专家15人,北京学者4名,青年北京学者2名,万人计划教学名师1人。作为首都医科大学第四临床医学院,医院承担着重要的教学任务;首都医科大学北京眼科学院和耳鼻咽喉科学院设在医院内。医院现有研究生学位点28个,其中博士学位点13个;硕士研究生导师163名,其中博士研究生导师67名,国家住院医师规范化培训专业基地16个。2012年以来,医院获批国家级项目(课题)243项,获省部级及以上(含社会力量奖)31项,其中国家奖3项。同仁医院历经百余年发展,几代同仁人秉承“精诚勤和”的院训,弘扬医院深刻的文化精髓。在新的历史时期,同仁人将继承和发扬百年同仁优良传统,苦练内功,精于内涵,不忘初心,创新发展,努力为人民群众提供优质的医疗服务,为把医院建设成为国内一流、国际知名的学院型医院而奋斗。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。