首都儿科研究所,作为新中国第一家儿科医学研究所,致力于儿童健康研究,尤其在假性维生素D缺乏性佝偻病治疗方面具有丰富经验。医院设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心,专注于儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究及儿科感染性疾病的病原学研究。附属儿童医院是国家/北京市住院医师规范化培训基地,技术实力领先,拥有2个国家临床重点专科和多个国家级、北京市级平台,如国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位等。医院承担多项国家、国际重大研究项目,在假性维生素D缺乏性佝偻病治疗方面取得显著成果。为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病,常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏,骨,补充钙剂,药物治疗,对症治疗,强直性脊柱炎,忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物,血生化检查,X线检查,基因检测,。