首都儿科研究所,新中国首家儿科医学研究所,集基础研究、临床、教育、预防保健于一体。医院设有多个专业科室,如呼吸内科、重症医学科等,是国家临床重点专科。在马凡综合征等遗传性结缔组织疾病治疗方面具有丰富经验,承担多项国家级、省部级科研项目,并建立了多个科研合作中心。附属儿童医院作为国家/北京市住院医师规范化培训基地,技术实力领先,致力于为儿童提供全方位医疗服务。又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢,手指,脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,常染色体显性遗传,原纤维蛋白-1基因是最常见致病基因,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,K-T综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,裂隙灯检查,X线检查,超声心动图和CT,核磁共振检查,。