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仁济医院,上海交大仁济医院,上海交大仁济早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

仁济医院建于1844年,是上海开埠后第一所西医医院。医院目前由东西南北四个院区和上海市肿瘤研究所组成,是一个学科门类齐全,集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院:东院区位于浦东陆家嘴金融贸易区内,于1999年10月建成投入使用,占地86,875m2,建筑面积207,740.74m2;西院区位于黄浦区中央商务区内,毗邻外滩,占地7,811m2,建筑面积39,014.83m2;南院区位于闵行区浦江镇,于2012年12月建成投入使用,2020年10月20日整建制并入仁济医院,占地50,055m2,建筑面积82,590m2;北院区位于巨野路灵山路,占地6,744m2,建筑面积17,553.82m2,于2013年7月全面启用;肿瘤所位于斜土路,总建筑面积7,523m2,由癌基因与相关基因国家重点实验室、肿瘤流行病学研究室、十一个相关的研究课题组、辅助部门公共服务平台与《肿瘤》杂志编辑部组成,于2010年10月与仁济医院正式“院所合一”,2019年完成整体转隶,目前由市教委委托上海交通大学医学院管理,具体事务由仁济医院负责。截至2020年底,医院共设有53个临床医技科室,总核定床位2750张;共有正式职工4390人,其中正、副高级职称专家587名,博导136名、硕导166名。仁济医院在2019年度医院综合实力排名榜(复旦版)中位列全国第十五名,在全国医院专科声誉排名中,医院消化内科排第二,风湿免疫科排第三,变态反应科排全国第四、麻醉科排全国第六,泌尿外科排第七,核医学科、生殖医学科排全国第十,肾内科、神经外科、妇产科、放射科、普通外科、检验医学、健康管理等学科均获提名,处于国内领先地位,部分领域达国际先进水平。近年来,医院申请到的科研项目及专利逐年递增,包括国家级的973计划、863计划、国家自然基金(重大、重点、创新研究群体)项目等,其中2020年科研经费近3亿元。医院还获得多项国家科技进步奖、中华医学科技奖、高等学校科技进步奖等;先后共有几百人次入围各级人才培养计划,包括973首席科学家、长江特聘教授、卫生部有突出贡献中青年专家、国家杰出青年、上海市领军人才等。医院与加拿大、英国、美国、法国、比利时、德国、瑞士、挪威、澳大利亚、马来西亚等近十个国家的二十多所医学院校建立了学术交流和友好合作关系。在施普林格·自然集团发布的2021年全球医疗机构“自然指数”百强榜中,仁济医院论文相关指标位列全球排名第22名,处于全国第一。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王鸿祥 主治医师

各类性功能障碍(ED、早泄、不射精症),尤其是新婚夫妇性不和谐。男性不育、无精子症、严重少弱精子症的规范化 、个性化诊治(擅长男性激素调节促生精治疗、精索静脉曲张的手术,极为擅长男性私密手术(纯手工法包皮美容切除手术、包皮术后不美观再修复、高端极微创伤男性绝育术等,私密手术仅限高端医疗));男性性发育异常(低促性腺激素异常)所致的不育;反复胎停(习惯性流产)的男方因素评估及遗传因素分析;男性健康指导专家、男性生育力评估与提升专家。倡导理念(整形美观)与技术(显微微操作)并行的工匠艺术手术。擅长用整形外科的理念,用于男性疾病的治疗。

好评 99%
接诊量 817
平均等待 30分钟
擅长:各类性功能障碍(ED、早泄、不射精症),尤其是新婚夫妇性不和谐。男性不育、无精子症、严重少弱精子症的规范化 、个性化诊治(擅长男性激素调节促生精治疗、精索静脉曲张的手术,极为擅长男性私密手术(纯手工法包皮美容切除手术、包皮术后不美观再修复、高端极微创伤男性绝育术等,私密手术仅限高端医疗));男性性发育异常(低促性腺激素异常)所致的不育;反复胎停(习惯性流产)的男方因素评估及遗传因素分析;男性健康指导专家、男性生育力评估与提升专家。倡导理念(整形美观)与技术(显微微操作)并行的工匠艺术手术。擅长用整形外科的理念,用于男性疾病的治疗。
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黄吉炜 副主任医师

泌尿系肿瘤的个体化治疗,尤其是肾脏肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤,以及前列腺,膀胱肿瘤。

好评 99%
接诊量 1338
平均等待 3小时
擅长:泌尿系肿瘤的个体化治疗,尤其是肾脏肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤,以及前列腺,膀胱肿瘤。
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杨黎 主治医师

擅长胶囊内镜和胃肠镜的检查。擅长慢性胃炎,幽门螺杆菌感染,慢性结肠炎,炎症性肠病,功能性胃肠病等常见胃肠道疾病的诊断和治疗

好评 99%
接诊量 2216
平均等待 1小时
擅长:擅长胶囊内镜和胃肠镜的检查。擅长慢性胃炎,幽门螺杆菌感染,慢性结肠炎,炎症性肠病,功能性胃肠病等常见胃肠道疾病的诊断和治疗
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王从俊 主任医师

复杂肝胆胰外科疾病的诊治,胰腺癌,肝癌,胆囊胆管恶性肿瘤,肝内外胆管结石,以及肝胆胰良性疾病的诊治。每年完成胰腺手术200例,肝脏手术200余例,胆道肿瘤100例。完成100例联合半肝切除、尾状叶切除、胆囊癌/胆管癌、胰十二指肠切除术、右半结肠切除多个手术联合,术后患者恢复都很好。完成复杂肝胆胰外科手术超过2000例,包括腹腔镜下左右半肝,尾状叶,第七段,第八段切除,全腹腔镜下全胰腺切除,胰十二指肠切除,胰体尾切除等。腹腔镜下胆囊癌根治,胆管癌根治等特大手术。

好评 99%
接诊量 2067
平均等待 15分钟
擅长:复杂肝胆胰外科疾病的诊治,胰腺癌,肝癌,胆囊胆管恶性肿瘤,肝内外胆管结石,以及肝胆胰良性疾病的诊治。每年完成胰腺手术200例,肝脏手术200余例,胆道肿瘤100例。完成100例联合半肝切除、尾状叶切除、胆囊癌/胆管癌、胰十二指肠切除术、右半结肠切除多个手术联合,术后患者恢复都很好。完成复杂肝胆胰外科手术超过2000例,包括腹腔镜下左右半肝,尾状叶,第七段,第八段切除,全腹腔镜下全胰腺切除,胰十二指肠切除,胰体尾切除等。腹腔镜下胆囊癌根治,胆管癌根治等特大手术。
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吴安玥 主治医师

HPV感染,宫颈癌前病变、外阴及阴道癌前病、下生殖道感染以及其他妇科常见病如阴道炎症,宫颈炎症,多囊卵巢综合征,月经失调,卵巢早衰

好评 100%
接诊量 22
平均等待 15分钟
擅长:HPV感染,宫颈癌前病变、外阴及阴道癌前病、下生殖道感染以及其他妇科常见病如阴道炎症,宫颈炎症,多囊卵巢综合征,月经失调,卵巢早衰
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颜秀娟 主治医师

胃食管反流病、胃炎、消化道溃疡、消化道出血、腹泻、便秘、肝功能异常等消化科常见病的诊治,及功能性胃肠病难治性症状的处理。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 30分钟
擅长:胃食管反流病、胃炎、消化道溃疡、消化道出血、腹泻、便秘、肝功能异常等消化科常见病的诊治,及功能性胃肠病难治性症状的处理。
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袁陈伟 主治医师

乳腺结节、乳腺增生、乳腺炎、乳腺囊肿、乳腺纤维瘤、乳管内乳头状瘤、乳腺肉瘤、乳腺癌、乳腺肿瘤

好评 100%
接诊量 1326
平均等待 30分钟
擅长:乳腺结节、乳腺增生、乳腺炎、乳腺囊肿、乳腺纤维瘤、乳管内乳头状瘤、乳腺肉瘤、乳腺癌、乳腺肿瘤
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吴小荣 主治医师

泌尿系肿瘤。尤其是肾脏肿瘤、肾上腺肿瘤、肾盂、输尿管肿瘤,擅长各种泌尿外科机器人及腹腔镜手术为主的综合治疗,尤其是零缺血保肾手术,微波消融辅助零缺血保肾手术,机器人及腹腔镜下肾部分切除术、肾癌根治术、肾上腺肿瘤切除术、后腹膜淋巴结清扫术、前列腺癌根治术、下腔静脉癌栓取出术、复杂性错构瘤保肾手术、肾盂输尿管癌及肾癌新辅助及术后辅助治疗。

好评 99%
接诊量 1019
平均等待 8小时
擅长:泌尿系肿瘤。尤其是肾脏肿瘤、肾上腺肿瘤、肾盂、输尿管肿瘤,擅长各种泌尿外科机器人及腹腔镜手术为主的综合治疗,尤其是零缺血保肾手术,微波消融辅助零缺血保肾手术,机器人及腹腔镜下肾部分切除术、肾癌根治术、肾上腺肿瘤切除术、后腹膜淋巴结清扫术、前列腺癌根治术、下腔静脉癌栓取出术、复杂性错构瘤保肾手术、肾盂输尿管癌及肾癌新辅助及术后辅助治疗。
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戴大伟 副主任医师

1.颅脑外科:颅脑创伤、脑出血及后遗症(脑积水、颅骨缺损、颅内感染、脑脊液漏、昏迷促醒及神经功能重建、神经调控技术、人工智能康复技术、神经康复工程);脑肿瘤、脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、脑转移瘤、听神经瘤、脑动脉瘤、动静脉畸形、烟雾病;三叉神经痛、面肌痉挛、肢体痉挛性疼痛、癫痫、蛛网膜囊肿。 2.脊柱脊髓外科:椎管内肿瘤、脊髓脊柱肿瘤:神经鞘瘤、脊膜瘤、复杂椎管内外沟通肿瘤、高难度脊髓肿瘤(室管膜瘤、星形细胞瘤、血管母细胞瘤、海绵状血管瘤、脂肪瘤、畸胎瘤);椎管内囊肿(骶管囊肿、神经根袖套囊肿、椎管内肠源性囊肿、支气管源性囊肿、蛛网膜囊肿、硬脊膜夹层囊肿);脊柱转移瘤(肺癌、乳腺癌、肝癌等)、脊柱原发肿瘤;脊髓血管畸形(硬脊膜动静脉瘘、髓周动静脉瘘、脊髓动静脉畸形);脊柱退变创伤畸形:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、椎管狭窄、韧带骨化、脊柱骨折、脊髓损伤及后遗症(脊髓电刺激、神经调控技术、人工智能技术)、神经病理性疼痛、糖尿病足、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症、脊柱侧弯、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓拴系综合征、脊柱结核。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:1.颅脑外科:颅脑创伤、脑出血及后遗症(脑积水、颅骨缺损、颅内感染、脑脊液漏、昏迷促醒及神经功能重建、神经调控技术、人工智能康复技术、神经康复工程);脑肿瘤、脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、脑转移瘤、听神经瘤、脑动脉瘤、动静脉畸形、烟雾病;三叉神经痛、面肌痉挛、肢体痉挛性疼痛、癫痫、蛛网膜囊肿。 2.脊柱脊髓外科:椎管内肿瘤、脊髓脊柱肿瘤:神经鞘瘤、脊膜瘤、复杂椎管内外沟通肿瘤、高难度脊髓肿瘤(室管膜瘤、星形细胞瘤、血管母细胞瘤、海绵状血管瘤、脂肪瘤、畸胎瘤);椎管内囊肿(骶管囊肿、神经根袖套囊肿、椎管内肠源性囊肿、支气管源性囊肿、蛛网膜囊肿、硬脊膜夹层囊肿);脊柱转移瘤(肺癌、乳腺癌、肝癌等)、脊柱原发肿瘤;脊髓血管畸形(硬脊膜动静脉瘘、髓周动静脉瘘、脊髓动静脉畸形);脊柱退变创伤畸形:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、椎管狭窄、韧带骨化、脊柱骨折、脊髓损伤及后遗症(脊髓电刺激、神经调控技术、人工智能技术)、神经病理性疼痛、糖尿病足、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症、脊柱侧弯、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓拴系综合征、脊柱结核。
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吕向国 主治医师

1.尿道狭窄的微创及综合治疗:如车祸骨盆骨折和骑跨伤导致的后尿道狭窄或闭锁,各种原因导致的前尿道狭窄等;以及各种原因导致的性功能障碍。 2.先天性泌尿疾病的规范化诊治:尿道下裂、隐匿性阴茎、阴茎弯曲、隐睾、包皮过长等。 3.各种原因导致的输尿管狭窄,肾盂输尿管连接处梗阻的治疗。 4.男性性功能障碍的康复治疗(男性尿道手术前/后的性功能康复),早泄等诊断和治疗 5.男性不育症显微手术:精索静脉曲张、输精管再通等

好评 100%
接诊量 578
平均等待 2小时
擅长:1.尿道狭窄的微创及综合治疗:如车祸骨盆骨折和骑跨伤导致的后尿道狭窄或闭锁,各种原因导致的前尿道狭窄等;以及各种原因导致的性功能障碍。 2.先天性泌尿疾病的规范化诊治:尿道下裂、隐匿性阴茎、阴茎弯曲、隐睾、包皮过长等。 3.各种原因导致的输尿管狭窄,肾盂输尿管连接处梗阻的治疗。 4.男性性功能障碍的康复治疗(男性尿道手术前/后的性功能康复),早泄等诊断和治疗 5.男性不育症显微手术:精索静脉曲张、输精管再通等
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患友问诊

这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
28
2024-11-24 23:51:57
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
33
2024-11-24 23:51:57
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
65
2024-11-24 23:51:57
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
2
2024-11-24 23:51:57
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
5
2024-11-24 23:51:57
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
43
2024-11-24 23:51:57
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
6
2024-11-24 23:51:57
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
47
2024-11-24 23:51:57
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
15
2024-11-24 23:51:57
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
54
2024-11-24 23:51:57

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
16

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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