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新华医院,上海新华医院,上海交通大学新华医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海交通大学医学院附属新华医院成立于1958年,是一家具有60多年历史的三级甲等综合医院,在儿科与成人学科门类齐全、特色鲜明。医院是全市唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的医院,首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗领域具有专业优势,拥有经验丰富的儿科专家团队,致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。近年来,新华医院在雷特综合征等疾病的临床研究、治疗技术和人才培养方面取得了显著成果,为患者带来了福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

房定珠 主任医师

儿童哮喘、婴儿喘息、反复感冒、咳嗽、反复肺炎等疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿童慢性咳嗽和哮喘、各种肺炎的治疗及过敏宝宝皮肤管理

好评 99%
接诊量 885
平均等待 2小时
擅长:儿童哮喘、婴儿喘息、反复感冒、咳嗽、反复肺炎等疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿童慢性咳嗽和哮喘、各种肺炎的治疗及过敏宝宝皮肤管理
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康健 主任医师

擅长阳痿早泄,勃起功能障碍,男性性功能障碍,勃起困难,勃起无力,勃起不坚,中途疲软,不坚挺,硬度不够,无晨勃,性欲低下,性冷淡,时间短,射精过快,龟头敏感,不持久,延时,射精无快感,手淫过度,遗精,肾虚证,肾阴虚,肾阳虚,自汗,盗汗,腰膝酸软。补肾壮阳,包皮炎,包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,阴囊潮湿,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,尿灼热,尿路感染,肾结石,慢性前列腺炎,(细菌性,非细菌性前列腺炎)前列腺增生,前列腺癌,前列腺肿瘤,肾肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,精索静脉曲张,少精弱精,无精子症,男性不孕不育,男士备孕,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规诊疗、心理治疗以及手术治疗。

好评 99%
接诊量 5276
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿早泄,勃起功能障碍,男性性功能障碍,勃起困难,勃起无力,勃起不坚,中途疲软,不坚挺,硬度不够,无晨勃,性欲低下,性冷淡,时间短,射精过快,龟头敏感,不持久,延时,射精无快感,手淫过度,遗精,肾虚证,肾阴虚,肾阳虚,自汗,盗汗,腰膝酸软。补肾壮阳,包皮炎,包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,阴囊潮湿,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,尿灼热,尿路感染,肾结石,慢性前列腺炎,(细菌性,非细菌性前列腺炎)前列腺增生,前列腺癌,前列腺肿瘤,肾肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,精索静脉曲张,少精弱精,无精子症,男性不孕不育,男士备孕,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规诊疗、心理治疗以及手术治疗。
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张佳 副主任医师

常见皮肤病如湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 (如 I型神经纤维瘤病,Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病;白化病,色素失禁症,着色性干皮病等色素相关遗传病; 遗传性大疱表皮松解症等疱病;鱼鳞病,掌跖角皮症等角化性疾病;先天性无汗;先天性毛发异常;血管畸形,皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病)

好评 100%
接诊量 421
平均等待 15分钟
擅长:常见皮肤病如湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 (如 I型神经纤维瘤病,Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病;白化病,色素失禁症,着色性干皮病等色素相关遗传病; 遗传性大疱表皮松解症等疱病;鱼鳞病,掌跖角皮症等角化性疾病;先天性无汗;先天性毛发异常;血管畸形,皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病)
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范清 副主任医师

先天性骨骼畸形、骨肿瘤、髋关节脱位、四肢骨折、肌性斜颈、脑瘫、代谢性骨病、脊柱侧弯等儿童骨科疾病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 319
平均等待 2小时
擅长:先天性骨骼畸形、骨肿瘤、髋关节脱位、四肢骨折、肌性斜颈、脑瘫、代谢性骨病、脊柱侧弯等儿童骨科疾病的诊断和治疗
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薛海虹 主任医师

临床经验丰富,擅长小儿呼吸道感染(上感、疱疹性咽炎、支炎、肺炎等)、心血管系统疾病(川崎病、心肌炎、心肌损害、心律失常、先心诊断与咨询)、消化系统疾病(胃肠炎、腹泻病、腹痛、便秘)诊治

好评 100%
接诊量 551
平均等待 30分钟
擅长:临床经验丰富,擅长小儿呼吸道感染(上感、疱疹性咽炎、支炎、肺炎等)、心血管系统疾病(川崎病、心肌炎、心肌损害、心律失常、先心诊断与咨询)、消化系统疾病(胃肠炎、腹泻病、腹痛、便秘)诊治
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华丽 副主任医师

待补充

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平均等待 -
擅长:待补充
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徐艳丽 主治医师

徐艳丽,女,上海交通大学医学院附属新华医院,小儿血液肿瘤科,主治医师。擅长小儿血液肿瘤科常见病、多发病的诊治,包括免疫性血小板减少性紫癜、横纹肌肉瘤、尤因肉瘤、淋巴瘤、骨肉瘤、神经母细胞瘤等儿童恶性肿瘤的治疗

好评 100%
接诊量 25
平均等待 1小时
擅长:徐艳丽,女,上海交通大学医学院附属新华医院,小儿血液肿瘤科,主治医师。擅长小儿血液肿瘤科常见病、多发病的诊治,包括免疫性血小板减少性紫癜、横纹肌肉瘤、尤因肉瘤、淋巴瘤、骨肉瘤、神经母细胞瘤等儿童恶性肿瘤的治疗
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王俊丽 主治医师

儿童营养、生长发育问题的诊断和治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童营养、生长发育问题的诊断和治疗
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姜南雁 主治医师

常见性病性病去梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,支原体,衣原体,HIV感染的诊疗,常见皮肤病如湿疹,特应性皮炎,带状疱疹,结缔组织病等的诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:常见性病性病去梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,支原体,衣原体,HIV感染的诊疗,常见皮肤病如湿疹,特应性皮炎,带状疱疹,结缔组织病等的诊疗
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梁庭溢 主治医师

成人及儿童玻璃体视网膜疾病,屈光不正及斜视弱视等

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:成人及儿童玻璃体视网膜疾病,屈光不正及斜视弱视等
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
29
2024-11-14 19:34:34
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
39
2024-11-14 19:34:34
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
56
2024-11-14 19:34:34
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
4
2024-11-14 19:34:34
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
23
2024-11-14 19:34:34
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
50
2024-11-14 19:34:34
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
59
2024-11-14 19:34:34
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
19
2024-11-14 19:34:34
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
64
2024-11-14 19:34:34
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
2
2024-11-14 19:34:34

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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