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武汉大学人民医院钟祥医院同血缘家族史专家

简介:

钟祥市人民医院,这座拥有逾百年历史的现代化三级甲等综合医院,始建于1908年,前身是英国基督教循道会开办的“普爱医院”,是钟祥市历史上第一所医院。医院目前拥有完善的学科体系,设有1个门诊,35个临床学科,34个病区,9个医药技科室,其中神经内科、儿科、普外科、检验科等4个科室为湖北省临床重点专科,精神科为湖北省临床重点建设专科,15个科室为荆门市临床重点专科。 医院始终坚持“技术强院”的理念,不断提升医疗技术和服务水平。年均开展新技术新项目60余项,现能常规开展心脏冠脉造影及支架植入术、肿瘤放疗及各类微创介入手术,在疑难危重症救治方面日益成熟。医院现有职工1169人,其中高级职称199人,中级职称369人,硕士研究生39人。 在钟祥市人民医院,您将享受到全方位的医疗护理服务。以{{query}}科室为例,该科室拥有{{query}}名医生,其中包括{{query}}等推荐专家,致力于为患者提供优质的医疗服务。该科室主要治疗{{query}}等疾病,积累了丰富的临床经验。 医院设备完善,设施齐全,拥有各类医疗设备3700台(套),其中原装进口1.5T核磁共振、64排128层螺旋CT、血管造影机、数字胃肠机、直线加速器等大、中型高端诊疗设备360余台(套)。同时,医院深入推进“智慧医院”建设,为患者提供分时段预约诊疗、实验室管理、检查检验结果手机查询、门诊自动发药、住院口服药自动分包、静配中心管理、诊间结算、病区出入院办理、病房点餐等服务。 钟祥市人民医院不断加强科研教学平台建设,近年来取得省市级以上科研成果20余项,年均发表学术论文50余篇。同时,成功申报“助理全科医师规培基地”,挂牌成为湖北民族大学临床学院,是三峡大学、湖北民族大学、荆楚理工学院、湖北中医药高等专科学校、荆州职业技术学院等高校的临床实习教学基地。 钟祥市人民医院,一个充满实力与活力的现代化医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,是您值得信赖的选择。全身,心理,中医药物治疗,西医药物治疗,。

向红军 主任医师

擅长小儿呼吸系统、消化系统、神经系统常见病及多发病;擅长新生儿科疾病;擅长儿童保健科。

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擅长:擅长小儿呼吸系统、消化系统、神经系统常见病及多发病;擅长新生儿科疾病;擅长儿童保健科。
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何国梅 主任医师

擅长妇产科常见病多发病,疑难杂症的诊治,优生优育咨询,产前筛查诊断及胎儿医学,孕期营养与体重的管理,妇产科盆底康复,不孕不育的诊治。妇产科子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈疾病,产科完全性前置胎盘,胎盘早剥,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压,妊娠合并内外科疾病,产后大出血等急危重症的处理,手术技术娴熟。

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:擅长妇产科常见病多发病,疑难杂症的诊治,优生优育咨询,产前筛查诊断及胎儿医学,孕期营养与体重的管理,妇产科盆底康复,不孕不育的诊治。妇产科子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈疾病,产科完全性前置胎盘,胎盘早剥,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压,妊娠合并内外科疾病,产后大出血等急危重症的处理,手术技术娴熟。
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周俊 副主任医师

颅脑损伤,脑出血,神经系统肿瘤及功能神经外科诊治

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擅长:颅脑损伤,脑出血,神经系统肿瘤及功能神经外科诊治
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杨伟 副主任医师

擅长脑血管病、脑血管介入手术、癫痫、脑膜炎、脊髓疾病、多发性硬化、失眠、面瘫、睡眠障碍、头痛、焦虑、抑郁、高血压病、糖尿病等等

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擅长:擅长脑血管病、脑血管介入手术、癫痫、脑膜炎、脊髓疾病、多发性硬化、失眠、面瘫、睡眠障碍、头痛、焦虑、抑郁、高血压病、糖尿病等等
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杜四 主治医师

各种皮炎、湿疹、荨麻疹等过敏性皮肤病;各种寻常疣、传染性软疣、带状疱疹、水痘等病毒性皮肤病;体癣、甲癣、头癣等各种真菌性皮肤病;毛囊炎、脓疱疮、疖肿等细菌性皮肤病;痤疮、雀斑、黄褐斑、太田痣、祛纹身等损容性皮肤病;梅毒、尖锐湿疣、等性接触疾病

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擅长:各种皮炎、湿疹、荨麻疹等过敏性皮肤病;各种寻常疣、传染性软疣、带状疱疹、水痘等病毒性皮肤病;体癣、甲癣、头癣等各种真菌性皮肤病;毛囊炎、脓疱疮、疖肿等细菌性皮肤病;痤疮、雀斑、黄褐斑、太田痣、祛纹身等损容性皮肤病;梅毒、尖锐湿疣、等性接触疾病
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王璐璐 主治医师

熟练诊治小儿内科系统疾病,尤其擅长小儿呼吸系统感染,发热,咳嗽,支气管炎,肺炎;消化系统疾病,小儿腹痛,腹泻,呕吐,消化不良,胃肠炎,营养不良,食物过敏等;新生儿科常见疾病如新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿呕吐,早产儿喂养及护理等。

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擅长:熟练诊治小儿内科系统疾病,尤其擅长小儿呼吸系统感染,发热,咳嗽,支气管炎,肺炎;消化系统疾病,小儿腹痛,腹泻,呕吐,消化不良,胃肠炎,营养不良,食物过敏等;新生儿科常见疾病如新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿呕吐,早产儿喂养及护理等。
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宗爽 主治医师

于陆军总医院,华中科技大学附属同济医院,北京天坛医院相继进修学习!率先开展的市内首例颅内支架植入治疗!对于脑卒中(脑出血,脑梗死),颅内感染,重症肌无力,神经官能症,焦虑抑郁,睡眠障碍,头痛丰富经验!

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擅长:于陆军总医院,华中科技大学附属同济医院,北京天坛医院相继进修学习!率先开展的市内首例颅内支架植入治疗!对于脑卒中(脑出血,脑梗死),颅内感染,重症肌无力,神经官能症,焦虑抑郁,睡眠障碍,头痛丰富经验!
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陈小霞 主治医师

内科专业

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擅长:内科专业
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张佳佳 主治医师

各种肾脏病的诊治、血管通路建立、血液净化

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擅长:各种肾脏病的诊治、血管通路建立、血液净化
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黄光俊 主治医师

临床工作主要从事于脊柱与足踝外科,对于脊柱外科常见疾病(颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄,腰椎滑脱,脊柱结核等),足踝常见疾病(足踝部位骨折,𧿹外翻,平底足等)有着较为丰富的经验,擅长颈肩腰腿痛,脊柱骨折,足踝骨折的外科治疗,致力于骨质疏松症的规范化治疗。

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擅长:临床工作主要从事于脊柱与足踝外科,对于脊柱外科常见疾病(颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄,腰椎滑脱,脊柱结核等),足踝常见疾病(足踝部位骨折,𧿹外翻,平底足等)有着较为丰富的经验,擅长颈肩腰腿痛,脊柱骨折,足踝骨折的外科治疗,致力于骨质疏松症的规范化治疗。
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患友问诊

患者有血友病家族史,担心二胎是否会是基因携带者或患病,寻求医生意见。
9
2024-11-06 11:42:57
关于父母为A型和AB型血,孩子是否可能为O型血的疑问。患者女性19岁
23
2024-11-06 11:42:57
患者担心孩子与舅舅的某些遗传特征过于相似,咨询医生是否正常。患者男性5岁
47
2024-11-06 11:42:57
患者想知道兰大二院是否提供亲子鉴定服务,并询问具体流程和费用。患者男性34岁
66
2024-11-06 11:42:57
我想了解如何通过DNA检测来确定亲子关系,是否只需要抽取爷孙俩的血液样本就可以了?患者男性6岁
25
2024-11-06 11:42:57
五代亲属结婚是否会影响生育,患者担心遗传病风险,希望了解更多信息。
15
2024-11-06 11:42:57
我和妈妈都有口腔溃疡的症状,想知道这是否与某种疾病有关?患者女性20岁
39
2024-11-06 11:42:57
患者在排卵期与他人同房,次日与丈夫同房,均为体外射精,孩子出生后血型不合,但指甲形状与丈夫相似,患者疑惑孩子的生物学父亲是谁?
21
2024-11-06 11:42:57
我做了DNA检测,结果显示我有两个孩子的DNA,但我的小孩却没有,这是怎么回事?
14
2024-11-06 11:42:57
眼部疼痛,持续半侧,伴有眼干、眼涩,家族史无类似疾病。患者男性20岁
24
2024-11-06 11:42:57

科普文章

#其他精神活性物质滥用家族史#内分泌、营养和代谢疾病个人史
14

导语:消化系统疾病的治疗一般分为一般治疗,药物治疗,手术或介入治疗三大方面。消化系统疾病可源于其他系统,也可以影响其他系统,因此治疗不宜只针对某一症状或局部病灶,而应进行整体和局部相结合的疗法。首先要使患者对本身疾病有正确的认识,树立治疗信心,消除紧张心理,与医务人员密切合作。要指导慢性病患者掌握疾病的规律,并采取积极措施,预防复发,防止并发症和后遗症,才能收到最佳疗效。

(一)一般治疗

1   饮食营养

①消化系统疾病的发生往往与饮食有关,要贯彻预防为主的方针,强调有规律的饮食习惯,节制烟酒和刺激性食物,注意饮水和食品的卫生质量。

②饮食和营养在治疗中占相当重要地位。

③应视疾病部位,性质及严重程度决定限制饮食甚至禁食,有梗阻病变的还要给予胃肠减压。

④由疾病引起的食欲下降,呕吐,腹泻,消化吸收不良,再加上饮食限制,会导致营养障碍以及水,电解质,酸碱平衡紊乱,因此支持疗法相当重要,注意给予高营养而且易消化吸收的食物,必要时静脉补液及补充营养物质,甚至全胃肠外营养或全胃肠内营养(要素饮食)。

⑤营养支持在肝硬化,重症胰腺炎和克罗恩病患者中更加显得重要。

2   精神心理治疗 

①一方面因为功能性胃肠病相当常见;另一个方面不少器质性消化系统疾病在疾病过程中亦会引起功能性症状,而精神紧张或生活紊乱又会诱发或加重器质性疾病。

②因此,精神心理治疗相当重要,包括向患者耐心解释病情,消除紧张心理,必要时予以心理治疗,适当使用镇静药等。还要教育患者注意劳逸结合,合理安排作息生活。

3  加强健康教育改变不良生活方式:

①肝病患者须戒酒,消化性溃疡病患者须戒烟。

②非酒精性脂肪肝往往是代谢综合征的一部分,应加强锻炼,节制饮食。

③高纤维饮食可减少发生大肠癌的危险性。

 

 

 

#功能性消化疾患#其他精神活性物质滥用家族史#溃疡病
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奥美拉唑:抑制肝药酶活性,慢性肝病有肝功能减退者,用量宜减。老年人及肾功能不全的患者慎用,避免造成急性肾功能衰竭。

H2 受体拮抗剂:可能诱发精神病复发,既往有该病史的病人最好不用。肾病患者慎用。

胃复安:服用超量可致锥体外系反应,可用东莨菪碱对抗。

和爽、恒康正清:有消化道出血禁用。

法莫替丁:可降低白细胞,白细胞减少症患者慎用。

垂体:治疗量时要注意低钠血症,慎用于冠心病者。

氟哌酸合用制酸剂:制酸剂可影响氟哌酸的吸收,使血药浓度下降,使疗效降低。

能量合剂:增加乙酰胆碱合成,有机磷农药中毒抢救中不宜应用。

利福平:在治疗急性胃肠炎时疗效确切,但具肝毒性及少见的严重过敏反应,应谨慎选用,尽量避开。

头孢哌酮:对于肝功能较差的病人,要注意调整剂量及加强观察,或选用其他药物。

多潘立酮:可能导致中枢神经副作用,1 周岁以下小儿慎用。

培他啶:胃溃疡患者禁用。

胃肠动力药:常用胃复安、吗丁啉、西沙必利,不宜联合应用,锥体外系反应增加。

西沙必利:禁用于低钾血症者、病态窦房结综合征。与抗抑郁药合用会增强药物对肝脏的毒性。

654-2:会加重肠麻痹,不宜用于急性胰腺炎的腹痛。

甘草酸单胺或二胺:可导致钠水潴留和低钾血症,使用期间应监测血压和血钾。高血压患者慎用。

利胆药:胆道梗阻的病人慎用。

硫糖铝:长期服用可致便秘。

洛赛克、西咪替丁等药物:抑制胃酸分泌,降低 Ca 的吸收,长时间使用的话可能会导致骨质疏松。

拘缘酸铋钾:大部分会与大分子蛋白结合,用药期间避免服用高蛋白如牛奶。

三联灭 Hp 中,奥美拉唑可使克拉酶素肝内代谢时间延长一倍,易发生肝损转氨酶升高。

激素类药物:可诱发或加剧溃疡病 ,引起胃肠道出血和穿孔。

磺脲类:兴奋迷走神经 ,使胃酸分泌增多而引起胃粘膜损伤 ,导致胃溃疡、出血、穿孔。

安定:会诱发或加速肝性脑病的发生发展,肝性脑病的病人,或者有肝性脑病倾向的病人,烦躁时慎用。

克拉霉素:可致心血管产并发症。

头孢曲松:胆石症慎用,因其在胆道排泄,易在胆道沉积结晶,形成结石。

左氧:可以致轻微精神症状,尤其是老年人,使用时应注意患者有无相关疾病。

垂体后叶素:有高血压冠心病的食管静脉曲张破裂患者禁用。

抗纤容止血剂:脑梗塞应激性消化道出血患者慎用,易加重梗塞。

生长抑素:有短暂的降血糖作用,合并糖尿病同时使用了降糖药的患者注意定时检测血糖浓度。

中分子右旋糖酐:肝硬化病人上消化道大出血时,可存在凝血时间延长,用药时更有加重出血倾向。

铋剂:上消化道出血时不宜使用,一方面铋剂在胃内形成硫化物出现黑便而影响对出血的观察,另一方面会影响 PPI 的疗效。

柳氮磺胺吡啶:若同时应用抗生素,将破坏肠道菌群使细菌量减少,影响药物的分解,降低疗效。5-氨基水杨酸制剂及其控释片不受抗生素应用的影响。

NSAID:忌用于消化性溃疡病人。有哮喘、过敏性鼻炎疾病史者,宜慎服或禁服。

铝碳酸镁:不能同时与某些药物服用如四环素、铁制剂、地高辛、脱氧胆酸、西咪替叮和香豆素衍化物等,因此这些药物应错开 1—2 小时服用。

蒙脱石:可吸附细菌和毒素。因此它不可以和微生态制剂同时服用,如培菲康、四联康等活菌制剂。如果合用,要间隔 1-2 小时。

易蒙停:又叫咯哌丁胺,作用仅是延缓肠内容物排出体外,故不宜应用于急性病毒性、细菌性肠炎或急性细菌性痢疾等感染性腹泻。

激素:用于重度黄疸病人退黄时,必须监测肝炎病毒复制的情况,避免诱发肝炎活动,或同时予抗病毒治疗预防。

心得安:肝硬化降门脉压力治疗中长期应用后可能出现肝性脑病,这主要与颅内血流量减少有关,故在使用过程中应注意患者的神志及睡眠。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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