鞍山市铁西区人民医院,一家具有50多年历史的大型现代化非营利性二级甲等医院,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病,如苯丙酮尿症的治疗方面具有丰富的临床经验。医院配备先进的检测诊疗设备,并拥有一支专业的医疗团队,为患者提供精准的诊疗方案。医院严格执行世界卫生组织(WHO)治疗标准,秉承“以病人为中心,以满意为标准”的宗旨,竭诚为广大患者服务,使鞍山市铁西区人民医院真正成为老百姓信赖的苯丙酮尿症治疗基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。