中国医科大学附属第一医院鞍山医院,辽宁省文明单位,致力于提供全方位医疗服务。医院始建于1937年,集医疗、教学、科研、预防、保健于一体,是中国医科大学直属教学医院。医院拥有先进医疗设备,如美国GE1.5T16通道核磁共振、西门子移动式X光机等,为患者提供精准诊断和治疗。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面,医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队,烧伤科连续三年位居复旦大学烧伤专科排行榜东北第三名、辽宁第一名,泌尿外科、结直肠肛门外科为辽宁省重点建设专科。鞍山医院秉承“励业求精,笃行仁爱”的院训,竭诚为广大患者提供高水平的诊疗服务,助力患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。