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东莞康华医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

康华医院,一家大型生态式三级甲等医院,致力于为广大人民群众提供优质的医疗服务。医院拥有50多个专科,包括国家级临床重点专科1个,广东省临床重点专科2个。在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)这一视神经退行性变的母系遗传性疾病方面,康华医院具有强大的专业实力。医院引进了一大批来自国家、省级以上三甲医院的高级人才,诊疗设备总投入逾5亿元,配备高端医疗设备459台(套),为患者提供精准诊断和治疗。康华医院始终坚持“苍生为念·厚德载医”的办院宗旨,以患者为中心,为患者带来健康与希望。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

任惠萍 副主任医师

糖尿病,糖尿病急慢性并发症,肥胖症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,高血压,高血脂,高尿酸,痛风,性早熟,多囊卵巢综合征,骨代谢病,骨质疏松等

好评 100%
接诊量 2727
平均等待 4小时
擅长:糖尿病,糖尿病急慢性并发症,肥胖症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,高血压,高血脂,高尿酸,痛风,性早熟,多囊卵巢综合征,骨代谢病,骨质疏松等
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王俊 主任医师

顽固性疼痛如:癌痛、带状疱疹后疼痛、脊柱术后疼痛等;颈椎病,腰椎间盘突出症;纤维肌痛症,肌筋膜炎,会阴痛,神经痛。 疑难杂症如:不宁腿综合症、失眠、腰腿痛等等。

好评 100%
接诊量 34
平均等待 -
擅长:顽固性疼痛如:癌痛、带状疱疹后疼痛、脊柱术后疼痛等;颈椎病,腰椎间盘突出症;纤维肌痛症,肌筋膜炎,会阴痛,神经痛。 疑难杂症如:不宁腿综合症、失眠、腰腿痛等等。
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郭云泊 副主任医师

临床各科常见病及多发病,尤其是对肝炎、性病、梅毒、艾滋病、包皮龟头炎、乳腺疾病及各种报告的解读有独道的见解。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:临床各科常见病及多发病,尤其是对肝炎、性病、梅毒、艾滋病、包皮龟头炎、乳腺疾病及各种报告的解读有独道的见解。
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李玉钟 主任医师

糖尿病及其并发症的规范化诊断和治疗;甲状腺疾病的诊疗及甲状腺结节超声引导下的细针穿刺活检诊断及微创消融治疗;垂体及肾上腺疾病的规范化实验诊断及治疗;肥胖症的医学减重及体重管理;儿童性早熟及矮小症诊疗。

好评 96%
接诊量 1283
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症的规范化诊断和治疗;甲状腺疾病的诊疗及甲状腺结节超声引导下的细针穿刺活检诊断及微创消融治疗;垂体及肾上腺疾病的规范化实验诊断及治疗;肥胖症的医学减重及体重管理;儿童性早熟及矮小症诊疗。
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陈育 副主任医师

擅长糖尿病及其并发症诊治;甲状腺疾病、代谢综合征、肥胖症、多囊卵巢综合征、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、高血压病、痛风、甲状旁腺疾病及骨质疏松等内分泌疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 6小时
擅长:擅长糖尿病及其并发症诊治;甲状腺疾病、代谢综合征、肥胖症、多囊卵巢综合征、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、高血压病、痛风、甲状旁腺疾病及骨质疏松等内分泌疾病的诊治。
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潘亚伟 主任医师

专业地区优势:颈腰椎疾病微创及开放手术治疗。如脊柱内窥镜手术-椎间盘镜、椎间孔镜等。运动损伤、关节疾病微创及开放手术治疗:如膝、肩、髋、踝、肘等关节镜手术,髋、膝关节置换术。 擅长腰椎间盘突出症 颈椎病 膝,肩,髋,踝关节疾病及损伤

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接诊量 3
平均等待 15分钟
擅长:专业地区优势:颈腰椎疾病微创及开放手术治疗。如脊柱内窥镜手术-椎间盘镜、椎间孔镜等。运动损伤、关节疾病微创及开放手术治疗:如膝、肩、髋、踝、肘等关节镜手术,髋、膝关节置换术。 擅长腰椎间盘突出症 颈椎病 膝,肩,髋,踝关节疾病及损伤
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黄亮 主治医师

擅长慢乙肝、丙肝、肝硬化、肝衰竭、消化性溃疡、功能性胃肠病等的诊治,神经内分泌瘤诊治。熟练操作胃肠镜检查(如胃肠镜检查、胃肠镜镜下活检、消化道出血内镜下止血术,胃肠镜下胃肠黏膜切除术(EMR),胃肠息肉镜下治疗等)

好评 100%
接诊量 700
平均等待 15分钟
擅长:擅长慢乙肝、丙肝、肝硬化、肝衰竭、消化性溃疡、功能性胃肠病等的诊治,神经内分泌瘤诊治。熟练操作胃肠镜检查(如胃肠镜检查、胃肠镜镜下活检、消化道出血内镜下止血术,胃肠镜下胃肠黏膜切除术(EMR),胃肠息肉镜下治疗等)
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杨海江 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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张富 副主任医师

溃疡性结肠炎、克罗恩病、慢性胃炎、胃食管反流病、消化性溃疡、功能性胃肠病、乙肝、丙肝、药物性肝炎、消化道出血、肝硬化、急性胰腺炎等消化科常见疾病。熟练应用胃肠镜进行检查与治疗。 曾在中山大学附属第一医院消化内科进行IBD(炎症性肠病)进修学习。

好评 100%
接诊量 672
平均等待 30分钟
擅长:溃疡性结肠炎、克罗恩病、慢性胃炎、胃食管反流病、消化性溃疡、功能性胃肠病、乙肝、丙肝、药物性肝炎、消化道出血、肝硬化、急性胰腺炎等消化科常见疾病。熟练应用胃肠镜进行检查与治疗。 曾在中山大学附属第一医院消化内科进行IBD(炎症性肠病)进修学习。
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童庭辉 副主任医师

擅长创面修复、医学整形美容等,特别是 眼部整形(双眼皮,开眼角,眼袋,切眉等,眼综合)、重睑开眼角失败的修复;睑黄瘤切除整形术; 鼻整形(隆鼻,肋骨鼻,鼻综合,鼻翼缩小,缩鼻孔); 耳廓整形(耳廓再造,耳孔裂修复,耳洞缩小,附耳); 唇腭裂,厚唇修薄; 组织松弛矫正提升紧致、除皱术(提眉,线雕,拉皮手术); 玻尿酸、脂肪填充(丰苹果肌,丰太阳穴,隆鼻,打唇珠,隆下颌,丰胸,丰臀); 肉毒素注射等微整形项目(瘦脸,注射V脸,除皱,口角上扬,瘦肩打造天鹅颈,腋臭注射治疗,乳头乳晕异味); 抽脂瘦身塑型、臀沟打造; 隆胸,巨乳缩小,乳房再造(腹直肌皮瓣法、背阔肌皮瓣法等);乳头内陷矫正、乳晕缩小、狐臭手术治疗、腹壁成型术、私密整形(紧缩,矫形,私密肿物切除美容缝合); 各种先后天畸形整复,如:并指畸形、多指畸形、瘢痕畸形、巨痣、血管瘤、皮肤肿瘤、胎记、纹身等,以及体表肿物切除的整形修复,如脂肪瘤,皮脂腺囊肿,毛母质瘤等。

好评 100%
接诊量 22
平均等待 -
擅长:擅长创面修复、医学整形美容等,特别是 眼部整形(双眼皮,开眼角,眼袋,切眉等,眼综合)、重睑开眼角失败的修复;睑黄瘤切除整形术; 鼻整形(隆鼻,肋骨鼻,鼻综合,鼻翼缩小,缩鼻孔); 耳廓整形(耳廓再造,耳孔裂修复,耳洞缩小,附耳); 唇腭裂,厚唇修薄; 组织松弛矫正提升紧致、除皱术(提眉,线雕,拉皮手术); 玻尿酸、脂肪填充(丰苹果肌,丰太阳穴,隆鼻,打唇珠,隆下颌,丰胸,丰臀); 肉毒素注射等微整形项目(瘦脸,注射V脸,除皱,口角上扬,瘦肩打造天鹅颈,腋臭注射治疗,乳头乳晕异味); 抽脂瘦身塑型、臀沟打造; 隆胸,巨乳缩小,乳房再造(腹直肌皮瓣法、背阔肌皮瓣法等);乳头内陷矫正、乳晕缩小、狐臭手术治疗、腹壁成型术、私密整形(紧缩,矫形,私密肿物切除美容缝合); 各种先后天畸形整复,如:并指畸形、多指畸形、瘢痕畸形、巨痣、血管瘤、皮肤肿瘤、胎记、纹身等,以及体表肿物切除的整形修复,如脂肪瘤,皮脂腺囊肿,毛母质瘤等。
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患友问诊

Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
65
2024-11-15 07:52:40
青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。
16
2024-11-15 07:52:40
我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁
52
2024-11-15 07:52:40
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
15
2024-11-15 07:52:40
利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。
23
2024-11-15 07:52:40
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
38
2024-11-15 07:52:40
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
36
2024-11-15 07:52:40
12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁
50
2024-11-15 07:52:40
我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
61
2024-11-15 07:52:40
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
54
2024-11-15 07:52:40

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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