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深圳市聚龙医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的市属公立医院,以其先进的医疗技术和优质的服务闻名。医院占地6.8万平方米,一期建筑面积13.7万平方米,直属于深圳市卫生健康委员会,是深圳市儿童友好型医院,更是荣获“深圳市抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号的典范。 在深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)中,设有多个临床医技科室,其中包括一个专注于因缺乏代谢酪氨酸酶引起的遗传病的科室。该科室医生数量众多,拥有丰富经验的医生团队,其中推荐专家为{{query}}。该科室专注于治疗相关疾病,如{{query}}等。 作为一家中外合作运营的市属公立医院,深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)引进了国际先进的医院管理模式和标准,为大量国内外患者提供优质诊疗服务。医院不仅强化综合诊疗能力,还坚持以神经专科为重点,突出神经外科,涵盖创伤、肿瘤、脊髓、血管、介入、功能、外周与小儿神经外科等八个亚专科。 此外,医院还设有神经内科、神经影像、神经重症、神经康复等多个专科,以及国内领先的神经外科专用复合手术室和神经专科ICU。复合手术室配备了神经导航系统、高端手术显微镜、手术机器人、脑室内窥镜等高精尖设备,实现了“患者不动,设备动”的一体化、综合医疗理念,切实保障患者的医疗安全。 作为深圳东部地区首家市属公立综合性医院,深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)致力于打造高水平医疗服务高地,解决深圳东部区域及周边市区优质医疗资源匮乏的问题。医院将继续发挥先行者的示范引领作用,为率先形成共建共治共享共同富裕的民生发展格局贡献力量。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

艾秀江 主任医师

擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。

好评 99%
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擅长:擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。
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陈燕文 主治医师

擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。

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擅长:擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。
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刘世丹 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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许东升 副主任医师

小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。

好评 100%
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擅长:小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。
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赖永森 主治医师

待完善

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擅长:待完善
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何健 主治医师

擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。

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擅长:擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。
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杨啸天 住院医师

从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。

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擅长:从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。
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谢平 主治医师

擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。

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擅长:擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。
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范恒华 主任医师

脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。

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擅长:脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。
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吕作衡 主治医师

吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。

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擅长:吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。
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患友问诊

患者咨询皮肤颜色变化可能与酪氨酸酶有关,寻求诊断和生活方式建议。
60
2024-11-06 21:40:26
怀孕33+6周,酪氨酸激酶显著增高,之前羊水偏少但已恢复正常,想了解原因和处理方法。患者女性36岁
43
2024-11-06 21:40:26
31岁患者询问酪氨酸的长期服用安全性、副作用及见效时间。
5
2024-11-06 21:40:26
我有白癜风,酪氨酸酶较低,治疗效果不明显,想知道如何更好地治疗和管理病情。
41
2024-11-06 21:40:26
皮肤症状,想了解本维莫德和他扎罗汀的区别及使用。患者女性28岁
61
2024-11-06 21:40:26
长白头发,想了解是否可以通过酪氨酸酶或其他方式治疗。
47
2024-11-06 21:40:26
头发变白,想了解治疗方法和健康指导。
40
2024-11-06 21:40:26
宝宝有遗传基因精氨酸,想知道能否使用飞鹤星飞帆奶粉,目前喝天籁小羊奶粉,如何转奶?
39
2024-11-06 21:40:26
宝宝大半年未复查,缺少一种酶,妇幼黄主任建议上网购买,需要了解用药情况和注意事项,宝宝年龄较小,病情变化快。
48
2024-11-06 21:40:26
5岁孩子头上有白头发,父母小时候没有,身高体重正常,微量元素也查过,想知道原因和治疗方法。患者男性5岁
56
2024-11-06 21:40:26

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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