绍兴市柯桥区妇幼保健院(绍兴市柯桥区妇女儿童医院)是一家集医疗、预防、保健、康复于一体的政府办非营利性公益二类事业单位,致力于为广大妇女儿童提供全方位的健康服务。医院总用地面积11.77万平方米,建筑面积约64200平方米,总投资6.3亿元,按照三级甲等妇女儿童专科医院标准建设,设有700张床位。自2017年12月投入使用以来,医院聘请了李兰娟院士担任名誉院长,并与国内外多家知名医疗机构建立了合作关系。 作为绍兴市柯桥区妇幼保健院,我们专注于妇女儿童健康,特别是对遗传性果糖不耐受症等罕见病的诊疗具有丰富的经验。我院设有专门的遗传病诊断中心,能够为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。我们秉持“以患者为中心”的服务理念,致力于为遗传性果糖不耐受症等疾病患者提供高效、优质的医疗服务,为妇女儿童的健康保驾护航。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。