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定边县中医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

定边县中医院创建于1986年,是一所集医疗、急救、教学、预防、保健、康复于一体,以中医药特色为主的二级甲等中医医院。我院是县城内的医疗卫生服务中心之一,是我县中医药医疗和预防保健中心,承担着县域居民的常见病、多发病中西医诊疗、危急重病抢救与疑难病转诊、乡村卫生机构中医药人员培训指导、部分公共卫生服务,以及自然灾害和突发公共卫生事件应急处置等工作,是我县新型农村合作医疗、城镇职工和居民医疗保险定点医疗机构。医院坐落在定边县城新区,明珠路南侧,定边中学西侧。自建院以来,一直靠租赁民房办院。经几代中医人的努力,医院于2012年10月正式运行。目前占地面积12950平方米,建筑面积16800平方米,核定床位260张,实际开放204张。我院共有职工406人,现在岗职工336人,其中卫技人员294人,高级职称17人,中级职称40人,初级职称180人。医院共设置职能科室8个,临床开设17个科室,医技科室6个,医辅科室8个。我院中医风湿病专科2006年被省中医药管理局确定为第一批省级农村中医药特色专病,肛肠科2008年被省中医药管理局确定为第二批省级农村中医药特色专科,针灸理疗推拿科2010年被省中医药管理局确定为第三批省级农村中医特色专科。医院拥有美国双排螺旋CT、东芝DR、C型臂、东软飞利浦数字胃肠机、中高端彩超(2台)、腹腔镜等万元以上的医疗设备,价值共计6000余万元。医院始终坚持"全心全意为人民服务,以病人为中心,提供全程优质服务"的宗旨,弘扬"博爱、和谐、创新、奉献"的医院精神,恪守"厚德尚学、精医济世"的医院院训,践行"精心服务、爱心关怀"的服务理念,以实际行动,为广大人民群众提供质优、价廉、可靠的医疗服务。近年来,在县委、县政府的高度重视和大力支持下,于2012年完成整合后,实现了跨越式发展。尤其是2013年9月11日医院顺利通过二级甲等中医医院评审工作,使我院步入了规范化、制度化、标准化发展的快车道。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王琼 主治医师

口腔基本疾病如口腔溃疡、磨牙、智齿、牙髓炎、根尖炎、口腔脓肿、残根、缺牙、种植、镶牙等问题的诊治

好评 99%
接诊量 6.7万
平均等待 1小时
擅长:口腔基本疾病如口腔溃疡、磨牙、智齿、牙髓炎、根尖炎、口腔脓肿、残根、缺牙、种植、镶牙等问题的诊治
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侯卓成 主治医师

咳嗽,哮喘, 肺胀,肺痿,失眠,健忘痴呆,郁证,中风,呕吐吞酸,不寐、便秘、胸痹、头痛、腹痛、胁痛、胃痛、口苦口臭,亚健康状态,慢性疲劳综合症,反酸,眩晕耳鸣、哮 证、喘证、胸闷心悸、腹泻,瘿病,水肿,癃闭。

好评 99%
接诊量 6.6万
平均等待 -
擅长:咳嗽,哮喘, 肺胀,肺痿,失眠,健忘痴呆,郁证,中风,呕吐吞酸,不寐、便秘、胸痹、头痛、腹痛、胁痛、胃痛、口苦口臭,亚健康状态,慢性疲劳综合症,反酸,眩晕耳鸣、哮 证、喘证、胸闷心悸、腹泻,瘿病,水肿,癃闭。
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刘东翰 主治医师

擅长痛风、颈源性眩晕、脑供血不足、腰椎间盘突出症,脊柱侧弯,强直性脊柱炎,坐骨神经痛,颈椎病,腰椎管狭窄症,颈腰椎骨质增生症;腰肌劳损;骨质疏松症、骨质疏松性骨折;风湿骨痛、类风湿关节炎,骨性关节炎,滑膜炎,韧带损伤,各种类型的闭合骨折以及开发骨折的诊治以及骨折术后康复功能训练等。擅长骨科常见病,多发病的诊治:各种外伤,骨折的处理;痛风,骨质疏松;对颈腰椎疾病的诊治有深刻理解,擅长运用中西医结合方式诊疗各种颈肩腰腿痛疾病,尤其长于运用小针刀、关节腔加压注射术、中药奄包、熏洗、离子导入等治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、骨质增生症、骨关节炎、风湿性关节炎、肩周炎、腱鞘炎、急性软组织扭伤、慢性劳损等骨科疑难病症,同时善于运用中医特色疗法进行骨折、脱位的手法整复及运动创伤。

好评 99%
接诊量 4.0万
平均等待 15分钟
擅长:擅长痛风、颈源性眩晕、脑供血不足、腰椎间盘突出症,脊柱侧弯,强直性脊柱炎,坐骨神经痛,颈椎病,腰椎管狭窄症,颈腰椎骨质增生症;腰肌劳损;骨质疏松症、骨质疏松性骨折;风湿骨痛、类风湿关节炎,骨性关节炎,滑膜炎,韧带损伤,各种类型的闭合骨折以及开发骨折的诊治以及骨折术后康复功能训练等。擅长骨科常见病,多发病的诊治:各种外伤,骨折的处理;痛风,骨质疏松;对颈腰椎疾病的诊治有深刻理解,擅长运用中西医结合方式诊疗各种颈肩腰腿痛疾病,尤其长于运用小针刀、关节腔加压注射术、中药奄包、熏洗、离子导入等治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、骨质增生症、骨关节炎、风湿性关节炎、肩周炎、腱鞘炎、急性软组织扭伤、慢性劳损等骨科疑难病症,同时善于运用中医特色疗法进行骨折、脱位的手法整复及运动创伤。
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武志龙 副主任医师

类风湿关节炎,风湿病,风心病,结缔组织病,自身免疫病,重症肌无力,原发性胆汁性肝硬化(自免肝),胰岛素依赖性糖尿病,糸统性红斑狼疮,系统性血管炎,脉管炎,静脉曲张,天疱疮,硬皮病,多发性脑脊髓硬化症,特发性多神经炎,皮肌炎,自身免疫性贫血,甲状腺自身免疫病,溃疡性结肠炎,强直性脊柱炎,过敏性鼻炎,过敏性哮喘,痛风,颈椎病,腰椎间盘突出症,骨质疏松症,免疫力低下,免疫性不孕。

好评 100%
接诊量 368
平均等待 -
擅长:类风湿关节炎,风湿病,风心病,结缔组织病,自身免疫病,重症肌无力,原发性胆汁性肝硬化(自免肝),胰岛素依赖性糖尿病,糸统性红斑狼疮,系统性血管炎,脉管炎,静脉曲张,天疱疮,硬皮病,多发性脑脊髓硬化症,特发性多神经炎,皮肌炎,自身免疫性贫血,甲状腺自身免疫病,溃疡性结肠炎,强直性脊柱炎,过敏性鼻炎,过敏性哮喘,痛风,颈椎病,腰椎间盘突出症,骨质疏松症,免疫力低下,免疫性不孕。
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张洁 副主任医师

普外科常见病,胆囊炎,胆结石,阑尾炎,急慢性肠胃炎,溃疡,胆汁反流性食管炎,肠梗阻,疝气,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,痔疮,狗咬伤,猫抓伤,烧伤,烫伤,擦伤,静脉曲张,高血压,淋巴结肿大,甲状腺结节,疫苗接种

好评 99%
接诊量 5.8万
平均等待 15分钟
擅长:普外科常见病,胆囊炎,胆结石,阑尾炎,急慢性肠胃炎,溃疡,胆汁反流性食管炎,肠梗阻,疝气,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,痔疮,狗咬伤,猫抓伤,烧伤,烫伤,擦伤,静脉曲张,高血压,淋巴结肿大,甲状腺结节,疫苗接种
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苗润雄 主治医师

擅长中西医结合诊治糖尿病、高血压、前列腺疾病、性功能障碍(阳痿、早泄、性欲低下)、男性不育症、泌尿生殖系感染等男科疾病。中药治疗头痛、眩晕、慢阻肺、哮喘、消化性溃疡、过敏性鼻炎、口臭、及妇科盆腔炎、阴道炎、月经病、宫颈癌前病变的诊断。

好评 99%
接诊量 7.4万
平均等待 15分钟
擅长:擅长中西医结合诊治糖尿病、高血压、前列腺疾病、性功能障碍(阳痿、早泄、性欲低下)、男性不育症、泌尿生殖系感染等男科疾病。中药治疗头痛、眩晕、慢阻肺、哮喘、消化性溃疡、过敏性鼻炎、口臭、及妇科盆腔炎、阴道炎、月经病、宫颈癌前病变的诊断。
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万军 主治医师

骨折、创伤、烧伤、烫伤、关节扭伤、韧带拉伤、软组织损伤、术后康复、功能锻炼、关节疼痛、骨质疏松、外伤性疾病、外科其他疾病

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 -
擅长:骨折、创伤、烧伤、烫伤、关节扭伤、韧带拉伤、软组织损伤、术后康复、功能锻炼、关节疼痛、骨质疏松、外伤性疾病、外科其他疾病
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彭传文 主治医师

肛肠疾病

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:肛肠疾病
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李东 主治医师

擅长: 1、肝胆方面:胆囊炎、胆管炎、胆囊结石、胆道结石、胆管癌、胆道梗阻、肝囊肿、肝包虫等; 2、胃肠方面:食管炎、阑尾炎、腹腔脓肿、肠梗阻;结肠炎、结肠息肉;痔疮、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛管癌等; 3、泌尿、男科方面:包皮过长、包茎、龟头炎、隐形阴茎、阴茎短小;泌尿系感染、肾结石、膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、前列腺增生等疾病、性功能障碍及男科等外科常见疾病; 4、肿瘤方面:肺癌、食管癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、肾癌等; 5、创伤方面:烧伤、烫伤、冻伤、皮肤擦伤、电灼伤、狗咬、猫抓、毒虫咬伤、蜂蜇伤; 6、皮肤方面:皮赘、皮肤瘢痕、皮肤包块、体表脓肿;疖肿、淋巴结炎、丹毒等。 7、甲状腺、乳腺方面:乳腺炎、乳腺增生、乳腺痛、乳腺管扩张、囊性增生、纤维瘤、乳腺癌;甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌等疾病。 8、疝气方面:腹股沟疝等。 9、血管方面:静脉曲张、静脉血栓等。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:擅长: 1、肝胆方面:胆囊炎、胆管炎、胆囊结石、胆道结石、胆管癌、胆道梗阻、肝囊肿、肝包虫等; 2、胃肠方面:食管炎、阑尾炎、腹腔脓肿、肠梗阻;结肠炎、结肠息肉;痔疮、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛管癌等; 3、泌尿、男科方面:包皮过长、包茎、龟头炎、隐形阴茎、阴茎短小;泌尿系感染、肾结石、膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、前列腺增生等疾病、性功能障碍及男科等外科常见疾病; 4、肿瘤方面:肺癌、食管癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、肾癌等; 5、创伤方面:烧伤、烫伤、冻伤、皮肤擦伤、电灼伤、狗咬、猫抓、毒虫咬伤、蜂蜇伤; 6、皮肤方面:皮赘、皮肤瘢痕、皮肤包块、体表脓肿;疖肿、淋巴结炎、丹毒等。 7、甲状腺、乳腺方面:乳腺炎、乳腺增生、乳腺痛、乳腺管扩张、囊性增生、纤维瘤、乳腺癌;甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌等疾病。 8、疝气方面:腹股沟疝等。 9、血管方面:静脉曲张、静脉血栓等。
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叶安定 副主任医师

擅长中医治疗慢性胃炎、结肠炎、慢性肝炎、肾炎、肾病、肺气肿、风湿性关节炎、骨增生及妇科等疑难杂病。

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 -
擅长:擅长中医治疗慢性胃炎、结肠炎、慢性肝炎、肾炎、肾病、肺气肿、风湿性关节炎、骨增生及妇科等疑难杂病。
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患友问诊

3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
4
2024-11-14 05:53:59
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
57
2024-11-14 05:53:59
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
69
2024-11-14 05:53:59
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
16
2024-11-14 05:53:59
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
42
2024-11-14 05:53:59
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
2
2024-11-14 05:53:59
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
2
2024-11-14 05:53:59
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
12
2024-11-14 05:53:59
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
61
2024-11-14 05:53:59
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
20
2024-11-14 05:53:59

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

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