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定边县妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

定边县妇幼保健站成立于1974年,现有职工28人,其中主治医师11人,医师9人,士级医护人员6人;有业务用房404平方米。有10多名专业技术人员到外地进修深造,现已培养了一批专业技术骨干。先后开展“围产保健”、“妇幼卫生”、“健康教育”、“降消项目”等多个项目活动,为我县的妇幼工作做出了应有的贡献。妇幼保健站始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,实行保健与临床相结合,面向基层、面向群体和预防为主”的妇幼工作方针,集临床与保健为一体,不断为广大妇女儿童提供诚信、优质、高效、低耗、便捷的医疗技术服务和人性化的服务环境。体现专科特色,开设妇产科、儿科、乳腺科、检验科、保健科等临床医技科室,最新引进KDY-Y-01型数码电子阴道镜、LX-H76A型电脑红外光乳腺检查仪、YH2-32型多功能红外光妇科治疗仪、CFT-6100型乳腺治疗仪、6000AG型超声诊断仪、奥林巴斯CX21型生物显微镜,主要承担着全县妇幼保健工作任务。2005年,我县被定为省“降低孕产妇死亡率、消除新生儿破伤风项目”县。上半年,妇幼保健站利用“科技之春”、三下乡活动、世界卫生日宣传活动,展开规模较大的妇幼保健及“降消项目”相关知识宣传活动,发放妇幼卫生知识传单4万余份,并利用广播、电视、标语进行“降消项目”专题宣传,编制发放《“降消项目”实施方案及项目实施细则、工作计划、目标任务书、贫困孕产妇住院分娩管理办法。于2005年4月1日在县政府会议室召开“降消项目”启动工作会议,并向各乡镇颁发“降消项目”任务书。成立孕产妇急救小组,开通孕产妇绿色通道、孕产妇急救电话,24小时值班,免费接送贫困孕产妇及高危孕产妇。并对65名确实需要救助的贫困孕产妇发放贫困孕产妇产前检查救助卡和住院分娩卡。同时对全县80名从事产科工作的医护人员进行产科“三基”培训,全部成绩合格,考核合格率达100%。年底,给我县30所卫生院配备了部分产科设备,使我县妇幼工作有了更进一步的改变。2006年,我县被继续定为省“降消项目”县。为了使妇幼专干能更好地胜任工作,妇幼保健站专门对其进行了为期2天的妇幼保健业务培训,并要求妇幼专干回去逐级培训村级妇幼保健人员。卫生局向各乡镇卫生院下达妇幼及“降消项目”工作任务,将妇幼工作任务完成情况与专干和院长的工资挂钩,由妇幼保健站制定妇幼专干工作考核标准和妇幼专干管理细则,对妇幼专干直接行使考核管理权,定期考核,及时通报,奖惩兑现。县妇幼保健站抽调了10名保健科业务骨干,对全县30个乡镇的妇幼工作实行包片包干,责任到人,主要负责所包乡镇妇幼保健及“降消项目”工作的督查、指导和培训,对包片人员也制定了工作考核标准和奖罚制度。根据各乡镇所处的地理环境不同,“降消项目”办公室对各包片乡镇下达的住院分娩达标任务也不同:城镇周边乡镇,要求住院分娩率达95%以上;偏远山区、交通不便的落后乡镇,要求住院分娩率达80%以上。各包片乡镇住院分娩率达不到标准的,对包片负责人的工作实行一票否决,并对各包片负责人处以1000元的罚款。成立了以妇幼保健站站长为组长的包片人员工作督导小组,主要负责各包片人员工作的督导和年终工作考核,考核总分为100分,95分以上,奖500元;90-95分,奖300元;80-89分,奖100元;75分以上不奖不罚;70-75分,罚500元;60-69分,罚800元;59分以下,罚1000元。4月20日至30日,各包片人员下乡进行了为期10天妇幼保健及“降消项目”工作的督查,采取进村入户抽查、现场查看各种相关资料、听院长专干汇报、与乡镇政府座谈等督查方法,对全县的妇幼保健工作进行了全面督查。各包片人员督查结束后,由卫生局局长、副局长、妇幼保健站站长、副站长、保健科科长及相关业务人员共12人,分2组,由局长带队,分赴全县30个乡镇,就医院管理、产科质量达标建设及《出生医学证明》的发放管理、“降消项目”工作等进行全面督查,进村入户,调查150多户。每到一个乡镇及时与乡镇政府主要领导及负责卫生的乡镇领导、医院院长、专干进行座谈、协调。在督查过程中,本着查严查细的原则,发现问题及时指出,提出整改方案,要求限期整改,确保督查工作取得实效。从督查结果看,各乡镇政府、乡镇卫生院对“降消项目”及妇幼保健工作引起了足够的重视,行政村有村医的,妇幼保健工作由村医担任;无村医的,乡镇政府协调配合,由村计生副主任担任妇幼保健工作。财政情况好的乡镇政府还落实了村级保健人员的报酬,极大地提高了村级妇幼保健人员的工作积极性,村级妇幼保健网络基本健全。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

沈海涛 住院医师

高危儿尤其是早产儿的管理;婴幼儿早期发展指导;身高管理指导,如高危儿的评估和随访、营养和喂养行为等疾病的诊治;矮小症的诊治;生长发育的监测。儿童健康体检解读,小儿肥胖症,小儿矮小症,维生素D及微量元素缺乏,贫血,小儿低血糖,婴幼儿膳食指南,婴幼儿生长发育,维生素营养障碍,儿童健康护理,预防接种免疫治疗。慢性咳嗽、反复呼吸道感染等呼吸道疾病如儿童哮喘、婴幼儿喘息;慢性咳嗽、反复呼吸道感染;以及各种引起慢性咳嗽和/或反复呼吸道感染的相关疾病如:过敏性鼻炎、鼻窦炎,过敏性咳嗽等;消化系统疾病如:消化不良,便秘,间歇性腹痛,呕吐,腹泻等消化道疾病,急性发热及反复发热等相关疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 -
擅长:高危儿尤其是早产儿的管理;婴幼儿早期发展指导;身高管理指导,如高危儿的评估和随访、营养和喂养行为等疾病的诊治;矮小症的诊治;生长发育的监测。儿童健康体检解读,小儿肥胖症,小儿矮小症,维生素D及微量元素缺乏,贫血,小儿低血糖,婴幼儿膳食指南,婴幼儿生长发育,维生素营养障碍,儿童健康护理,预防接种免疫治疗。慢性咳嗽、反复呼吸道感染等呼吸道疾病如儿童哮喘、婴幼儿喘息;慢性咳嗽、反复呼吸道感染;以及各种引起慢性咳嗽和/或反复呼吸道感染的相关疾病如:过敏性鼻炎、鼻窦炎,过敏性咳嗽等;消化系统疾病如:消化不良,便秘,间歇性腹痛,呕吐,腹泻等消化道疾病,急性发热及反复发热等相关疾病的诊断与治疗。
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陈建梅 副主任医师

妇产科副主任医师,大学本科学历,工作26年,2003年在银川市第一人民医院妇产科学习一年,2010年在银川市妇幼保健院学习一年,2020年在西安市人民医院学习产前诊断 ,擅长妇产科及计划生育各项手术,产前诊断与筛查,积累了丰富的临床经验,对妇科常见病,多发病的诊治。

好评 99%
接诊量 3.5万
平均等待 15分钟
擅长:妇产科副主任医师,大学本科学历,工作26年,2003年在银川市第一人民医院妇产科学习一年,2010年在银川市妇幼保健院学习一年,2020年在西安市人民医院学习产前诊断 ,擅长妇产科及计划生育各项手术,产前诊断与筛查,积累了丰富的临床经验,对妇科常见病,多发病的诊治。
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白宇 主治医师

能熟练进行孕前孕期检查与指导,擅长妇产科常见病与多发病的诊治和平产接生、无痛分娩、无痛人流、上取环术、宫腔镜诊治技术、宫颈病变Leep刀术、剖宫产术等。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 -
擅长:能熟练进行孕前孕期检查与指导,擅长妇产科常见病与多发病的诊治和平产接生、无痛分娩、无痛人流、上取环术、宫腔镜诊治技术、宫颈病变Leep刀术、剖宫产术等。
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叶芙蓉 主治医师

各类妇产科常见病及多发病的诊治,妇科宫颈癌筛查,hpv感染,生殖道各种炎症,月经不调,异常子宫出血,更年期综合症,避孕问题,计划生育(药物流产、无痛人流、上取环、输卵管结扎) ,多囊卵巢综合症,子宫肌瘤,卵巢囊肿等;产科围产保健,先兆流产,胎停育,母乳喂养,孕期呕吐、贫血,控制体重,妊娠期糖尿病、高血压、甲减等合并症的诊治,分娩计划评估、平产接生,无痛分娩及剖宫产技术。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:各类妇产科常见病及多发病的诊治,妇科宫颈癌筛查,hpv感染,生殖道各种炎症,月经不调,异常子宫出血,更年期综合症,避孕问题,计划生育(药物流产、无痛人流、上取环、输卵管结扎) ,多囊卵巢综合症,子宫肌瘤,卵巢囊肿等;产科围产保健,先兆流产,胎停育,母乳喂养,孕期呕吐、贫血,控制体重,妊娠期糖尿病、高血压、甲减等合并症的诊治,分娩计划评估、平产接生,无痛分娩及剖宫产技术。
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蒋志芬 住院医师

中医内科常见病,多发病,内科慢性病,高血压,糖尿病等疾病的诊治

好评 99%
接诊量 8.2万
平均等待 15分钟
擅长:中医内科常见病,多发病,内科慢性病,高血压,糖尿病等疾病的诊治
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王亚楠 住院医师

中医儿科,儿童保健,儿内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中医儿科,儿童保健,儿内科
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王浩 主治医师

擅长:儿童呼吸系统疾病(发热、鼻塞、流涕、咽喉肿痛等上呼吸道感染,支气管炎、肺炎、支气管哮喘引起的咳嗽、咳痰、喘息等,鼻炎、过敏性鼻炎,咽炎、长期慢性咳嗽等);儿童保健,微量元素缺乏,乳糖不耐受,蛋白质过敏等,消化系统疾病(厌食、便秘、腹痛、腹泻等);心血管疾病(心肌损伤,心肌炎);荨麻疹,鹅口疮、手足口病,疱疹性咽峡炎,尿频、过敏性紫癜,小儿遗尿症,传染性单核细胞增多症、川崎病及其他儿科常见疾病及和多发病诊治。儿童保健:补AD钙铁锌、便秘、乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏、肠胀气、腹泻、喂养指导、辅食添加、预防接种,口水疹、发烧、感冒、流鼻涕、咳嗽、扁桃体炎、预防免疫接种、贫血、湿疹、语言促进、髋关节筛查、发育迟缓、黄疸,腺样体肥大,恶心呕吐,身高促进,婴幼儿神经心理行为发育,儿童保健、婴幼儿良好习惯的养成等临床经验丰富。

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 -
擅长:擅长:儿童呼吸系统疾病(发热、鼻塞、流涕、咽喉肿痛等上呼吸道感染,支气管炎、肺炎、支气管哮喘引起的咳嗽、咳痰、喘息等,鼻炎、过敏性鼻炎,咽炎、长期慢性咳嗽等);儿童保健,微量元素缺乏,乳糖不耐受,蛋白质过敏等,消化系统疾病(厌食、便秘、腹痛、腹泻等);心血管疾病(心肌损伤,心肌炎);荨麻疹,鹅口疮、手足口病,疱疹性咽峡炎,尿频、过敏性紫癜,小儿遗尿症,传染性单核细胞增多症、川崎病及其他儿科常见疾病及和多发病诊治。儿童保健:补AD钙铁锌、便秘、乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏、肠胀气、腹泻、喂养指导、辅食添加、预防接种,口水疹、发烧、感冒、流鼻涕、咳嗽、扁桃体炎、预防免疫接种、贫血、湿疹、语言促进、髋关节筛查、发育迟缓、黄疸,腺样体肥大,恶心呕吐,身高促进,婴幼儿神经心理行为发育,儿童保健、婴幼儿良好习惯的养成等临床经验丰富。
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葛雅芬 住院医师

内科

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:内科
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王正 主治医师

胃炎,幽门螺杆菌感染,高血压,糖尿病,泌尿系感染,肺炎,哮喘,颈椎病,关节炎

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:胃炎,幽门螺杆菌感染,高血压,糖尿病,泌尿系感染,肺炎,哮喘,颈椎病,关节炎
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任瑞 住院医师

生殖内分泌常见病的诊断及处理,尤其对辅助生殖领域如不孕症的诊治,妇产科常见病的诊断及处理。

好评 100%
接诊量 110
平均等待 -
擅长:生殖内分泌常见病的诊断及处理,尤其对辅助生殖领域如不孕症的诊治,妇产科常见病的诊断及处理。
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患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
63
2024-11-14 06:05:56
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
59
2024-11-14 06:05:56
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
31
2024-11-14 06:05:56
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
8
2024-11-14 06:05:56
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
18
2024-11-14 06:05:56
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
48
2024-11-14 06:05:56
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
65
2024-11-14 06:05:56
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
28
2024-11-14 06:05:56
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
44
2024-11-14 06:05:56
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
14
2024-11-14 06:05:56

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

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