泾川县人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研为一体的二级甲等综合性医院，拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。作为平凉医学高等专科学校的临床教学基地，医院承担着苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗工作。医院设有新生儿重症监护病房，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有丰富的诊疗经验。医院还荣获多项荣誉称号，致力于为全县及周边地区人民群众提供优质的医疗服务。医院拥有一流的医疗设备，如德国西门子16排螺旋CT机、美国柯达CR机等，为苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗提供了有力保障。泾川县人民医院，您的健康守护者，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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