静宁县雷大镇卫生院,成立于2019年,座落于甘肃省平凉市,是一所专注于为人民身体健康提供医疗与预防保健服务的事业单位。医院开办资金达519.86万元,致力于打造专业、温馨的医疗环境。在疾病治疗方面,我院拥有一支经验丰富的医疗团队,擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗。我院始终秉持“以人为本、服务至上”的宗旨,为患者提供全方位、个性化的医疗服务,助力患者战胜病魔,重拾健康生活。静宁县雷大镇卫生院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。