京东健康互联网医院
网站导航

渭源县人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

渭源县人民医院始建于1947年,是一所集医疗、教学、科研及疾病预防保健于一体的综合性医院。医院占地面积11096.58平方米,建筑面积19256.98平方米,设有床位250张,科室齐全。近年来,医院购置了先进的医疗设备,如CT、胃镜、超声诊断仪等,使硬件建设达到全区同级医院先进水平。医院拥有一支服务良好、医技精湛的职工队伍,可开展胃大部切除术、乳腺癌根治术等高难度手术,治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病。渭源县人民医院致力于为全县35万群众及周边县部分群众提供优质的医疗服务,为雷特综合征等疾病患者带来康复希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

高克慧 主治医师

一、内分泌系统:各种糖尿病及其并发症、低血糖症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、痛风、血脂异常、肥胖症、骨质硫松症、继发性高血压,以及电解质紊乱等疾病。并积极开展内分泌疾病健康教育、糖尿病饮食。 二、心血管疾病:冠心病、高血压病、心律失常、肺心病、心力衰竭、高脂血症等。 三、神经系统疾病:脑梗塞、脑出血、脑供血不足、失眠、中风、眩晕、偏瘫、神经痛等。 四、呼吸系统疾病:哮喘、慢性阻塞性肺病、间质性肺病、肺炎、支气管炎及各种呼吸系统感染性疾病。 五、消化系统疾病:胃炎、消化性溃疡、胆囊炎、胰腺炎、消化道出血等。 六、血液系统疾病:贫血的诊断鉴别诊断,营养不良性贫血、缺铁性贫血的治疗等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:一、内分泌系统:各种糖尿病及其并发症、低血糖症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、痛风、血脂异常、肥胖症、骨质硫松症、继发性高血压,以及电解质紊乱等疾病。并积极开展内分泌疾病健康教育、糖尿病饮食。 二、心血管疾病:冠心病、高血压病、心律失常、肺心病、心力衰竭、高脂血症等。 三、神经系统疾病:脑梗塞、脑出血、脑供血不足、失眠、中风、眩晕、偏瘫、神经痛等。 四、呼吸系统疾病:哮喘、慢性阻塞性肺病、间质性肺病、肺炎、支气管炎及各种呼吸系统感染性疾病。 五、消化系统疾病:胃炎、消化性溃疡、胆囊炎、胰腺炎、消化道出血等。 六、血液系统疾病:贫血的诊断鉴别诊断,营养不良性贫血、缺铁性贫血的治疗等。
更多服务
张亚军 住院医师

腰椎间盘突出,颈椎病,关节炎,四肢疼痛等各种疼痛病症,擅长脑血管意外后遗症的康复及功能锻炼,慢性病的管理。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:腰椎间盘突出,颈椎病,关节炎,四肢疼痛等各种疼痛病症,擅长脑血管意外后遗症的康复及功能锻炼,慢性病的管理。
更多服务

患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
10
2024-11-13 22:25:14
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
58
2024-11-13 22:25:14
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
35
2024-11-13 22:25:14
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
4
2024-11-13 22:25:14
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
13
2024-11-13 22:25:14
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
66
2024-11-13 22:25:14
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
38
2024-11-13 22:25:14
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
35
2024-11-13 22:25:14
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
14
2024-11-13 22:25:14
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
69
2024-11-13 22:25:14

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号