国药同煤总医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复、急救等于一体的三级甲等综合医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院拥有临床及医技等50个科室,其中神经外科、康复医学科、心血管内科等专业在山西省内享有盛誉。对于高苯丙氨酸血症这类氨基酸代谢病,医院凭借先进的医疗技术和丰富的临床经验,为患者提供专业、精准的诊疗方案。医院通过国家药物临床试验机构资格认定,能够为患者提供更全面的治疗选择。在这里,患者将得到专业、温馨的医疗服务,重拾健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。