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育英儿童医院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院是成人、儿童学科体系齐全的全生命周期省级三级甲等综合性医院,始建于1976年,前身为“温州医学院白求恩门诊部”,1982年经浙江省卫生厅批准改建为温州医学院附属第二医院,并于1988年增挂“儿童医院”。1991年,在台胞何朝育先生的捐助下,新建儿童医院大楼,“儿童医院”更名为“温州医学院附属育英儿童医院”。经过多年的发展,医院于2005年挂牌“附属第二医院南浦院区”,2009年成立温医附二骨科医院、温医附二妇产医院,并于2013年正式更名为温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院。 现设龙湾院区(含康复医学中心)、鹿城院区(含学院路部、南浦部)、瓯江口院区三大院区,其中龙湾院区作为成人医学中心,重点建设肿瘤相关学科群和心脑血管病相关学科群;鹿城院区以妇产科、儿科为主,重点建设泛儿科学科群;瓯江口院区以骨科、创伤为主,重点建设泛骨科学科群。 温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院在2022年度中国医院科技量值排名中,8个学科入围前50强,26个学科入围前100强,五年总科技量值排名位列第76位。医院现有职工4983人,其中,具有高级专业技术职务757人。研究生导师共285人,其中博导41人。医院拥有3个国家临床重点专科、1个国家中医药管理局重点建设专科;省临床医学一流学科4个专业方向(麻醉学、儿科学、骨外科学、妇产科学)、2个省高等学校重点扶植学科和重点专科、1个省高校创新团队、12个省医学支撑和创新学科、8个省中医药重点学科和专科;3个省重点实验室、2个省中医药重点实验室、1个省临床医学研究中心、1个省工程研究中心、2个省国际科技合作基地。 在麻醉团队方面,温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院的麻醉团队在顶级医学期刊JAMA发表研究成果,影响因子高达56.27,并获国家科技进步奖二等奖1项、国家科技重大专项1项。医院与温州医科大学第二临床医学院一体运行,形成了本科、硕士、博士、博士后、毕业后教育、留学生教育全方位、多层次的人才培养体系。 针对科室名称所描述的常染色体隐性遗传性疾病,温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院设有相关科室,科室医生数量为{{query}},科室推荐专家名称为{{query}},科室相关疾病名称为{{query}}。医院坚持以“服务人民健康、培养医学精英”为宗旨,以“诚信、奉献、求精、创新”为院训,持续推进医教研管融合发展,加快建设特色鲜明、国内一流的大学附属医院。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

杨祖钦 副主任医师

擅长于新生儿疾病和儿科危重症疾病的诊治,如新生儿败血症,高胆红素血症,极低、超低出生体重儿的管理,NRDS,PPHN,新生儿重症肺炎,新生儿梅毒,巨细胞病毒感染的诊治、预防等

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擅长:擅长于新生儿疾病和儿科危重症疾病的诊治,如新生儿败血症,高胆红素血症,极低、超低出生体重儿的管理,NRDS,PPHN,新生儿重症肺炎,新生儿梅毒,巨细胞病毒感染的诊治、预防等
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施灵敏 副主任医师

儿童多动症、抽动症,行为及心理异常及儿童内科疾病

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擅长:儿童多动症、抽动症,行为及心理异常及儿童内科疾病
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施旭来 副主任医师

擅长于小儿神经系统疾病的诊治,主要包括:癫痫、脑发育落后、颅内感染、抽动症、多动症、偏头痛、脱髓鞘疾病、肌病、睡眠障碍、中枢神经系统相关的遗传代谢性疾病以及其他小儿神经系统少见病、疑难病的诊治。

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擅长:擅长于小儿神经系统疾病的诊治,主要包括:癫痫、脑发育落后、颅内感染、抽动症、多动症、偏头痛、脱髓鞘疾病、肌病、睡眠障碍、中枢神经系统相关的遗传代谢性疾病以及其他小儿神经系统少见病、疑难病的诊治。
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姜剑斌 副主任医师

精通儿童呼吸道疾病、感染性疾病、消化道疾病,不明原因发热、手足口病诊治及儿科常见病,疑难病,危重病的诊治。 精通儿童心血管疾病的诊治,特别是儿童心律失常、病毒性心肌炎、心肌病、先天性性心脏病、川崎病等疾病的诊治。擅长于心血管疾病的介入性诊断和治疗等。

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擅长:精通儿童呼吸道疾病、感染性疾病、消化道疾病,不明原因发热、手足口病诊治及儿科常见病,疑难病,危重病的诊治。 精通儿童心血管疾病的诊治,特别是儿童心律失常、病毒性心肌炎、心肌病、先天性性心脏病、川崎病等疾病的诊治。擅长于心血管疾病的介入性诊断和治疗等。
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周光耀 副主任医师

乙肝、丙肝抗病毒治疗优选方案,乙肝预防和母婴阻断,肝癌早期筛查和预防,妊娠期肝炎,肝结节鉴别和治疗,各种肝病(脂肪肝、酒精肝、药物性肝炎、自身免疫性肝炎、肝硬化、肝癌等);不明原因发热、各种感染性疾病(肺部感染、脑膜炎、结核病、猫抓病、恙虫病、病毒感染、登革热、出血热、水痘、带状疱疹、流感、真菌感染、艾滋病预防、狂犬病预防等)。

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擅长:乙肝、丙肝抗病毒治疗优选方案,乙肝预防和母婴阻断,肝癌早期筛查和预防,妊娠期肝炎,肝结节鉴别和治疗,各种肝病(脂肪肝、酒精肝、药物性肝炎、自身免疫性肝炎、肝硬化、肝癌等);不明原因发热、各种感染性疾病(肺部感染、脑膜炎、结核病、猫抓病、恙虫病、病毒感染、登革热、出血热、水痘、带状疱疹、流感、真菌感染、艾滋病预防、狂犬病预防等)。
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李杰 副主任医师

乙肝、丙肝、脂肪肝等肝病,重症肝病,呼吸道感染、扁桃体炎、口腔溃疡等常见疾病,淋巴结核、脊柱结核、结核性胸膜炎等结核性疾病、非结核分枝杆菌感染,不明原因发热等疾病。

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擅长:乙肝、丙肝、脂肪肝等肝病,重症肝病,呼吸道感染、扁桃体炎、口腔溃疡等常见疾病,淋巴结核、脊柱结核、结核性胸膜炎等结核性疾病、非结核分枝杆菌感染,不明原因发热等疾病。
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周奕 副主任医师

擅长中西医结合治疗骨伤科疾病,特别是骨关节病,颈腰痛,风湿病以及四肢躯干骨折,筋伤的诊治。擅长骨折、筋伤的手法整复、以及针刀等保守治疗,尤其对骨性关节病、脊柱退行性病变、腰腿痛、骨质疏松症、强直性脊柱炎、筋膜类病患、创伤后关节功能障碍等的诊治具有很好的疗效

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擅长:擅长中西医结合治疗骨伤科疾病,特别是骨关节病,颈腰痛,风湿病以及四肢躯干骨折,筋伤的诊治。擅长骨折、筋伤的手法整复、以及针刀等保守治疗,尤其对骨性关节病、脊柱退行性病变、腰腿痛、骨质疏松症、强直性脊柱炎、筋膜类病患、创伤后关节功能障碍等的诊治具有很好的疗效
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张荣 副主任医师

狐臭、腋臭、微创手术、miradry微波治疗、无水酒精注射治疗;创伤、多发伤常见外科急症救治

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擅长:狐臭、腋臭、微创手术、miradry微波治疗、无水酒精注射治疗;创伤、多发伤常见外科急症救治
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刘勇 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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郑飞霞 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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患友问诊

胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
32
2024-12-04 03:12:01
我想了解茴三硫片的用途和注意事项,自己是女性,45岁,患有慢性肝炎。
35
2024-12-04 03:12:01
Sjögren综合征患者,出现口干和眼干症状,咨询治疗和用药。
53
2024-12-04 03:12:01
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
36
2024-12-04 03:12:01
患者因处方过期,向医生咨询关于塞来昔布胶囊的用药情况,并请求增加药品数量。
6
2024-12-04 03:12:01
八十多岁的患者患有结石,想了解茴三硫片的用法和注意事项。
23
2024-12-04 03:12:01
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
5
2024-12-04 03:12:01
下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁
63
2024-12-04 03:12:01
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
28
2024-12-04 03:12:01
我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。
62
2024-12-04 03:12:01

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
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一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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