上海市徐汇区中心医院，作为上海中医药大学、江苏大学和南通大学的教学医院，以及新疆医科大学研究生教学基地，具备卓越的科研实力和临床诊疗能力。医院是国家药物临床试验机构，与上海医药临床研究中心合作建立了国际化药物I期试验研究病房。中心实验室获得国家药监局认证，拥有高端检测技术和丰富经验，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。近年来，医院积极开展转化型研究，与中科院上海生命科学研究院等共建多个临床研究中心。配备先进医疗设备，如3.0T核磁共振、DSA等，为患者提供全方位诊疗服务。医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面积累了丰富经验，致力于为患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。