上海市徐汇区中心医院是上海中医药大学、江苏大学和南通大学的教学医院,新疆医科大学研究生教学基地。医院是国家药物临床试验机构,并与上海医药临床研究中心合作建立了国际化药物I期试验研究病房。同时,上海市徐汇区中心医院中心实验室还是国家药监局首批的药物临床试验机构I期临床试验和检测部门,也是我国通过世界卫生组织的临床试验管理规范(GCP)和优良实验室规范(GLP)双认证的临床试验机构。医院中心实验室仪器配套齐全、功能先进,临床生化检测和代谢分析平台在上海市医院中名列前茅,拥有7台质谱仪,在药物、代谢小分子物质检测方面拥有高端的检测技术和丰富的经验,获得多项国家发明专利。从2009年起,医院与中国科学院上海生命科学研究院合作共建临床转化医学中心,现已与中科院上海生科院营养所、药物所、硅酸盐研究所、国家上海生物芯片研究中心、中科院微系统所等分别共建了7个临床研究中心,积极开展转化型研究。2013年1月中科院正式批准建立中科院上海临床研究中心,加速实验室、临床和产业之间的有效衔接,建设成为多学科交叉的跨部门合作综合性平台。医院拥有3.0T核磁共振、DSA、64排螺旋CT,高档CR、DR、SPECT,菲利浦C臂X机,医疗影像采集传输系统(PACS),全自动生化分析仪,全自动微生物鉴定系统,全自动特定蛋白分析仪,5500串联质谱仪,彩色超声心动仪,电子内窥镜,高压氧舱,CCU和ICU监护系统等先进的现代化临床诊疗设施。医院在科研方面的投入为人才培养营造了良好的氛围。近5年来,医院获国家自然科学基金项目1项、卫生部课题3项、市科委课题11项、市卫生局课题16项;获上海市医学科技奖二等奖1项、三等奖3项;医院拥有8项发明专利、2项实用新型和外观专利;近5年发表论文919篇,其中SCI收录66篇,其中2012年发表SCI论文22篇,参编著作3部。2015年2月,获得中央精神文明建设指导委员会授予的“第四届全国文明单位”荣誉称号。 2020年9月,上海市委、市政府决定,授予其“上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。 2021年7月,上海市徐汇区中心医院党委被评为“上海市先进基层党组织”。 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。