东北国际医院是一家集医疗、教学、科研于一体的国际化、智能化三级综合医院,致力于为患者提供优质医疗服务。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队。医院在苯丙酮尿症的诊断、治疗和康复方面具有显著优势,采用“一站式”诊疗服务模式,为患者提供精准、个性化的治疗方案。此外,医院还积极参与苯丙酮尿症相关研究和学术交流,致力于提高该病的诊疗水平。东北国际医院,为患者提供全方位的医疗服务,助力苯丙酮尿症患者重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。