中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院，在东北地区享有盛誉，尤其擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。医院拥有国家重点学科，并在苯丙酮尿症等遗传病治疗领域积累了丰富的经验。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供个体化治疗方案。近年来，医院在苯丙酮尿症等领域取得了显著成果，多次获得国家及省部级科研奖项，为患者带来了新的希望。中国医大一院将继续秉承“救死扶伤，实行革命的人道主义”的宗旨，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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