沈阳积水潭医院,作为北京积水潭医院在沈阳的直属非营利性三级综合医院,是经北京市医管局和卫健委严格审批的合作项目。医院专注于各种疾病的诊疗,特别是对苯丙酮尿症这一常见先天性氨基酸代谢障碍疾病有着深入研究和丰富治疗经验。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队。沈阳积水潭医院首席专家田伟院士领衔,北京积水潭医院骨科、烧伤科等多学科专家团队定期会诊,确保患者得到最优质的医疗服务。医院秉持“以患者为中心”的服务理念,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。