京东健康互联网医院
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陕西中医药大学附属西安脑病医院家族性低β脂蛋白血症专家

简介:

西安中医脑病医院是陕西省中医药管理局批准和直管的三级甲等中医专科医院,开放床位800张,主要从事脑积水、脑瘫、智力低下、孤独症、癫痫、植物人、中风、脑外伤、脑肿瘤、渐冻人等脑病的治疗与康复。承担国家中医诊疗重点研究室1个,国家中医学术流派传承工作室1个,国家级及省级重点学科3个,重点专科8个,牵头重点专科优势病种中医诊疗方案和临床路径4个、中医临床诊疗指南4个,获国家专利5项,主持、参与国家、省、市科研课题59项,研发中医诊疗设备3种,获省部级科技成果奖9项,出版专著5部。医院是国家、省、市残联确定的残疾人康复人才培养基地,先后完成了各级残联下达的肢体矫治手术、运功功能障碍、智力障碍、脑瘫、孤独症等残疾患者的康复训练任务。近年来,在“一专两心三佳四型五位一体”发展战略引领下,秉承“德勤精诚,爱脑济民”的院训,内强素质,外塑形象,全面提升医疗服务质量,现已基本形成集医疗、教学、科研、文化、连锁为一体,以西安为中心,面向全国,辐射国外的医疗格局,努力把医院建设成规模适度、功能完善、环境优美、设施完备、管理规范、技术精湛的三级甲等示范中医专科医院。以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征,基因突变,血液,无需治疗,神经棘红细胞增多症,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。

赵倩 主治医师

中医儿科,脑瘫,发育迟滞,智力低下的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 114
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擅长:中医儿科,脑瘫,发育迟滞,智力低下的诊断和治疗
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王梅 副主任医师

内科常见病 尤其癫痫及发作性疾病 脑电图

好评 100%
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擅长:内科常见病 尤其癫痫及发作性疾病 脑电图
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高慧明 副主任医师

1.内科:消化系统,肝病,胃肠病,呼吸系统,眩晕,神经衰弱,甲状腺结节,阳痿早泄不孕等疑难杂症。 2.疼痛科:颈椎病,肩周炎,腰肌劳损,骨质增生,椎间盘突出,关节炎,坐骨神经痛等中医痹症。 3.皮肤科:痤疮,酒糟鼻,带状疱疹,荨麻疹,皮肤瘙痒症,银屑病,紫癜,神经性皮炎等。 4.妇科:卵巢囊肿,子宫肌瘤,乳腺增生,不全流产,月经不调,痛经,输卵管不通,宫寒调理,不孕不育等。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:1.内科:消化系统,肝病,胃肠病,呼吸系统,眩晕,神经衰弱,甲状腺结节,阳痿早泄不孕等疑难杂症。 2.疼痛科:颈椎病,肩周炎,腰肌劳损,骨质增生,椎间盘突出,关节炎,坐骨神经痛等中医痹症。 3.皮肤科:痤疮,酒糟鼻,带状疱疹,荨麻疹,皮肤瘙痒症,银屑病,紫癜,神经性皮炎等。 4.妇科:卵巢囊肿,子宫肌瘤,乳腺增生,不全流产,月经不调,痛经,输卵管不通,宫寒调理,不孕不育等。
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贾建真 副主任医师

心脑血管病(胸痛、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、怔忡、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气),颈肩腰腿痛,失眠(不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),头痛,眩晕综合症(晕动症、头晕),抑郁焦虑症,过敏性鼻炎,慢性咽炎、病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎)、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物(梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音)、肥胖,口腔溃疡,顽固性咳喘、更年期综合征、慢性胃肠炎,胃溃疡,顽固性腹胀,习惯性便秘,儿科厌食,发育缓慢,免疫力低下,扁桃体炎,腺样体肥大,经常感冒,咳嗽,舌苔辨识,盗汗等病疗效显著。

好评 99%
接诊量 4125
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擅长:心脑血管病(胸痛、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、怔忡、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气),颈肩腰腿痛,失眠(不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),头痛,眩晕综合症(晕动症、头晕),抑郁焦虑症,过敏性鼻炎,慢性咽炎、病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎)、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物(梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音)、肥胖,口腔溃疡,顽固性咳喘、更年期综合征、慢性胃肠炎,胃溃疡,顽固性腹胀,习惯性便秘,儿科厌食,发育缓慢,免疫力低下,扁桃体炎,腺样体肥大,经常感冒,咳嗽,舌苔辨识,盗汗等病疗效显著。
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郭延昭 主任医师

癫痫,多动症,抽动症等

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擅长:癫痫,多动症,抽动症等
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王利 副主任医师

普通内科疑难杂症及恶性肿瘤综合治疗

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擅长:普通内科疑难杂症及恶性肿瘤综合治疗
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赵玉峰 主任医师

从医二十年,先后在陕西省人民医院、西京医院、唐都医院进修学习,对外科系统疾病的诊治具有丰富的经验,擅长神经系统急危重症创伤救治,气管插管,中心静脉置管,有创动脉监测,呼吸机辅助呼吸等急救治疗,可开展脑外伤、脑出血的开颅、微创及神经内镜手术,及脑积水分流,颅骨修补,脑血管造影及介入治疗;脊髓、脊柱系统的诊治。在国家级学术期刊发表学术论文十余篇。

好评 99%
接诊量 173
平均等待 -
擅长:从医二十年,先后在陕西省人民医院、西京医院、唐都医院进修学习,对外科系统疾病的诊治具有丰富的经验,擅长神经系统急危重症创伤救治,气管插管,中心静脉置管,有创动脉监测,呼吸机辅助呼吸等急救治疗,可开展脑外伤、脑出血的开颅、微创及神经内镜手术,及脑积水分流,颅骨修补,脑血管造影及介入治疗;脊髓、脊柱系统的诊治。在国家级学术期刊发表学术论文十余篇。
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李瑞 主治医师

癫痫, 小儿神经疾病

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擅长:癫痫, 小儿神经疾病
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时芸芸 主治医师

肾内科、内科、急诊内科常见病种

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接诊量 22
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擅长:肾内科、内科、急诊内科常见病种
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惠欢 主治医师

癫痫, 智力发育障碍, 脑炎, 等小儿神经系统疾病的诊治

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擅长:癫痫, 智力发育障碍, 脑炎, 等小儿神经系统疾病的诊治
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患友问诊

8岁儿童因家族性高胆固醇和LDLR基因突变导致高脂血症,目前胆固醇水平为6.59,正在进行饮食控制。
58
2024-11-17 06:25:30
8个半月宝宝出生20多天后抽血化验结果显示血脂异常,确诊为高血脂症,做了基因检测,医生说可能是隐形遗传。请问如何治疗和管理?
41
2024-11-17 06:25:30
我想了解高脂血症对备孕的影响和处理方法,我的母亲有高血脂,身高162cm,体重53kg,最近也控制饮食,但血脂还是高。
19
2024-11-17 06:25:30
我有高血压,可能是家族遗传,最近被诊断出有轻度的脂肪肝,想知道是否需要服用保健品?
13
2024-11-17 06:25:30
我最近总是感到疲劳,头晕,偶尔会有胸闷的感觉,三月份的检查结果显示我的血脂异常,想知道是否需要服用药物来控制血脂?
52
2024-11-17 06:25:30
我有高血压和高血脂,血压大约在140左右,血脂也高,需要长期控制。工作需要经常夜班,运动时间很少,想知道如何调整生活方式和用药。
11
2024-11-17 06:25:30
我有斑块问题,家族中有三高问题的遗传倾向,想了解如何管理和治疗。我的女儿也有一点点低密度胆固醇超标,需要干预吗?
24
2024-11-17 06:25:30
患者的体检报告显示脂蛋白a偏高,担心是否会增加冠心病的风险,想了解治疗方法和生活方式的调整建议。
34
2024-11-17 06:25:30
我同型半胱氨酸值偏高,父母也有类似情况,想了解如何调整生活方式和用药?
48
2024-11-17 06:25:30
胆固醇6.5mmol/L,甘油三酯5.8mmol/L,家族遗传,求医建议。
70
2024-11-17 06:25:30

科普文章

#甘油三酯升高#Ⅰ型高脂蛋白血(症)#脂肪肝
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甘油三酯是血脂当中最为重要的一项指标,甘油三酯的升高对人体会产生很多危害,甘油三酯偏高也提示着脂代谢的异常,很多人在体检时发现甘油三酯偏高,却不以为然,等产生了严重的后果才追悔莫及,而我们今天要讲的内容是甘油三酯偏高的危害,大致有以下几个方面:

第一,脂肪肝:甘油三酯的升高,会导致外在摄入超过肝脏所代谢的速度,会发生肝功能的异常,不单单导致肝细胞受损,还会导致脂肪在肝脏内不断堆积,最终形成脂肪肝甚至肝硬化,严重者可能会出现肝纤维化以及肝癌。

第二,胰岛素抵抗及糖尿病:这是甘油三酯偏高能够导致主要的危害之一,原因在于甘油三酯偏高使细胞无法充分利用和吸收血液中的葡萄糖,导致血糖升高胰岛素抵抗,最终出现代谢紊乱以及内分泌紊乱等等。

第三,心血管疾病:甘油三酯偏高是导致心血管疾病的主要原因,过量的甘油三酯会吸附在心脏动脉原本光滑的内皮细胞上,长期下去会加速动脉粥样硬化,同时会导致血液黏度的升高,非常容易出现动脉血管的堵塞,相应组织器官供血不足,而产生的一系列相关的心血管症状,包括心慌、气短、胸闷胸痛、心绞痛、濒死感、前胸后背痛,严重者可能会出现心肌梗死而导致死亡。

第四,胰腺炎:甘油三酯偏高是导致胰腺炎的主要原因,当甘油三酯的水平大于 6.1 毫摩尔每升时,发生胰腺炎的风险非常大,因此,控制甘油三酯非常的重要,否则对人体可能会产生严重的危害。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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