瑞安市人民医院(温州医科大学附属第三医院)是一所大型综合性三级医院,拥有丰富的医疗资源和强大的科研能力。医院在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症等领域具有显著的专业优势。通过整合科研资源,成立瑞安市利济医学研究院,医院在苯丙氨酸代谢疾病的研究和治疗上不断取得突破。医院设有多个重点学科和专科,如苯丙氨酸代谢相关疾病中心,提供全面、精准的诊疗服务。同时,医院与国内多家顶级医院合作,共享优质医疗资源,致力于为患者提供更优质的医疗服务,助力苯丙氨酸代谢疾病患者恢复健康。瑞安市人民医院,为患者健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。