石门县人民医院,作为湘西北地区集医疗、预防、保健、康复、教学、科研于一体的县域三级综合医院,一直以来都是全国百佳医院、全国百姓放心示范医院、全国县级百强医院、全国模范职工之家、全国精神文明建设工作先进单位的代表。医院在全国首批县级公立医院综合改革试点医院、国家卫健委全面提升县级医院综合能力第一阶段重点医院、湖南省助理全科医生培训基地、长沙医学院和益阳医专附属医院等荣誉的加持下,综合实力位居湖南省县级医院前列。 在石门县人民医院,有一支专业的医疗团队,其中就包括负责常染色体隐性遗传性疾病的科室——遗传科。遗传科拥有一支经验丰富的医生团队,其中包括{{query}}位医生。科室推荐专家为{{query}},他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验,为患者提供最优质的医疗服务。 遗传科专注于常染色体隐性遗传性疾病的研究和治疗,男女皆可累及,出生后即有症状。该科室医生熟练掌握各类疾病的诊断和治疗方案,如侏儒症、鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等。在遗传科,患者将得到全面、细致的诊疗服务。 石门县人民医院将继续秉承“施善修德,业精自强”的院训,以“激情、坚韧、协作、创新”的医院精神,不断提升医疗服务质量,为患者提供更加专业、温馨的诊疗环境。在这里,患者可以放心就医,享受到优质医疗资源带来的健康保障。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。