无锡市儿童医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等儿童专科医院,在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病方面具有显著的专业实力。医院设有33个临床医技科室,其中包括省级重点专科呼吸内科、普外科、新生儿科、消化内科等,以及市级重点专科儿童保健科、急诊科、心内科、血液科等。医院在儿童骨骼肌疾病治疗领域拥有一支经验丰富的医疗团队,配备先进的诊疗设备,成功创建省级儿童危重症和儿科慢性疾病护理实习基地。无锡市儿童医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,为肢体肌肉强直等骨骼肌疾病患儿带来希望。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。