无锡市儿童医院创建于2000年6月，经过21年的建设发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等儿童专科医院。2022年11月江苏省卫生健康委确定医院为三级甲等儿童医院，核定床位600张，目前医院开放床位500张，设有33个临床医技科室，拥有江苏省“科教强卫工程”医学创新团队1个，省级临床重点专科4个，省级专科诊疗中心1个,市级临床重点专科5个，市级专科诊疗中心3个。医院是江南大学附属儿童医院、江苏省爱婴医院、省内首批儿童药物临床试验机构、国家级住院医师规范化培训儿科儿外科专业基地、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院协作医院、福棠儿童医学发展研究中心理事医院，江苏省儿科专科联盟副理事长单位。2021年中国医学科学院的中国医院科技量值（STEM）排行榜儿科学第26名（全省第3名）；国家卫健委公布的2021年三级公立医院绩效考核结果显示，医院排名儿童专科医院36名；爱力彼医院管理研究中心2021届儿童医院竞争力排行榜，医院排名48名。医院崇尚“爱心仁术，福泽儿童”的医院精神，专科齐全，医疗技术全面，设有33个临床医技科室。已形成以省级重点专科呼吸内科、普外科、新生儿科、消化内科，省级新生儿危重症救治中心,市级重点专科儿童保健科、急诊科、心内科、血液科、骨科、神经内科、医学检验科、药学部，市级专科（病）诊疗中心呼吸内科疾病诊疗中心、儿童康复中心、危重新生儿救治中心为优势的33个临床医技科室。其中内科已形成呼吸内科、心内科、血液科、消化内科、神经内科、肾内科、内分泌科等特色专科群，外科已形成普外科、泌尿外科、骨科、新生儿外科、神经外科等特色专科群，心胸外科也已逐步开展，儿童口腔科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科已形成品牌优势，儿童临床药学工作已初具规模,医院成功创建省级儿童危重症和儿科慢性疾病护理实习基地。2022年全年门急诊量100.17万人次，出院病人2.41万人次，手术总量7124例。现有职工903人，其中卫技人员高级职称人员195名，硕博士266人，博导4名，硕导20人、正副教授15人（截止到2023年6月）。目前，按三级甲等儿童专科医院要求，医院已经全面开展必备专科技术，包括无痛胃肠镜技术、先天性心脏病介入治疗技术、婴幼儿纤维支气管镜技术、肾穿刺术、血液净化技术、外周血管换血术、腔镜技术、骨科微创技术、先心根治术、儿童静脉输液港技术等。“十三五”期间获“科教强卫工程”省医学创新团队1项，市医学重点学科1项，省医学青年人才1名，市医学发展学科2项，市医学重点人才1名，市医学青年人才10名。发表各类论文1160篇，其中SCI论文55篇。参与编著出版书3本，获得国家发明专利、实用新型专利160余项。医院承担南京医科大学儿科临床教学和研究生培养任务。举办国家、省、市各级继续教育项目78项，医院与江南大学共建“食品科学与技术国家重点实验室儿童营养健康研究中心”。2021年,医院授权发明专利2项，成功转化专利成果2项，实现科研成果转化零突破；获得江苏省医学新技术引进评估一等奖1项，省妇幼健康引进评估二等奖1项；获得各类科研项目36项，发表SCI论文23篇，中华核心2篇。举办国家级和省级继续医学教育项目12项。首次参加南医大教学查房竞赛，获得南京医科大学2021年青年临床教师带教能力竞赛三等奖。在文化建设方面，坚持“一切为了孩子、为了一切孩子、为了孩子一切”的医院宗旨，倡导健康、阳光、向上、向善的和谐文化，坚持把和谐医院文化融入到医院各个层次人际相处之中、融入到日常医疗服务之中、融入到医院改革、建设及发展之中，为实现医院高质量发展提供强大动力。近年来，医院先后开设“公益艺术课堂”、举办全市儿童画展、设立儿童游乐园、迪士尼欢乐屋等五大主题活动室，每年开展庆“六一”儿童节活动，通过大型义诊、亲子运动会、医患表演会、互动会等形式，让患儿在就诊治疗中感受节日的快乐。同时，医院先后成立了“儿童癫痫之家”、“哮喘之家”、“家长学校”，组织开展进社区、进学校、进企业的“三进”活动，定期开展科普宣传、专科知识讲座等，在强化家长健康意识、提高防病治病能力的同时，也拉近了医患之间的距离。为脂质代谢障碍病,是由于脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变，溶酶体过氧化物酶缺失，颅脑，药物治疗，Schilder病，避免食用含长链脂肪酸食物,避免辛辣刺激性食物，体格检查,极长链脂肪酸（VLCFA）水平测定,血清电解质测定,CT检查,MRI检查，。
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