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中国康复研究中心羊膜穿刺的产前筛查专家

简介:

中国康复研究中心成立于1988年 10月,作为直属于中国残联的全民所有制事业单位,主要承担我国康复医疗、康复研究、人才培养、社区指导、国际交流等多领域康复工作。经过30年的探索与发展,中国康复研究中心已经成为拥有职工1700余人,占地220余亩,建筑面积12万平方米,集康复医疗、教育、科研、工程、信息、社会服务于一体的大型现代化综合性康复机构,并设有中国残联残疾预防与控制研究中心、国家孤独症康复研究中心、国家药物临床试验机构、神经损伤与康复北京市重点实验室等。中国康复研究中心具有规模最大、康复手段齐全、康复流程完善、康复模式先进、康复专家众多、康复技术创新能力突出等优势,形成了覆盖残疾预防、急性期救治、早期干预、中后期康复、职业康复和社区家庭更生等内容的中国特色全面康复服务模式。中国康复研究中心是我国现代康复医学发展史上的一座里程碑,也是我国康复事业的一颗明珠。   中国康复研究中心北京博爱医院作为目前我国一家以康复为特色的三级甲等综合医院,是医疗保险和工伤保险定点医院,设有门急诊、康复临床、综合临床、康复治疗、医技等52个科室,开放床位1100张;拥有神经康复、脊髓损伤康复、儿童康复、骨与骨关节康复、神经泌尿康复和传统医学康复等多个优势专业学科。综合康复治疗手段包括运动疗法、作业疗法、语言治疗、文体治疗、水疗、物理因子治疗、心理治疗、音乐治疗、社会康复、假肢矫形、中医治疗、教育康复和职业训练等。形成了以功能评估—康复治疗—效果评价为基础的康复流程,探索出了一套急性期救治与恢复期康复相结合、中西医结合、医工结合的康复模式。   多年来,中国康复研究中心北京博爱医院收治的患者来自全国各地和20多个国家或地区,康复效果得到国内外专家和患者的一致好评。   2013年,中国康复研究中心北京博爱医院成为首届北京市康复质控中心主任委员单位,为进一步规范全市康复医疗质量管理、推动康复学科建设发展发挥了积极作用。   中国康复研究中心北京博爱医院还承担着周边近百万居民的基本医疗服务、大型体育赛事医疗保障、精准扶贫、对口支援等多项社会责任,尤其在汶川、玉树、鲁甸、雅安等历次抗震救灾中,医务人员主动深入灾区,做出了突出贡献。   1991年4月,中国康复研究中心与首都医科大学联合设立了临床医学七系,开展康复医学学历教育。2000年正式建立康复医学院,培养的学生学历涵盖本科、硕士研究生、博士研究生,并设立了博士后流动站。康复医学院在全国率先开设了康复治疗学专业的本科学历教育,现已成为中国第一家拥有PT、OT、假肢矫形三项国际教育认证的康复教育机构,康复治疗课程与国际全面接轨。中心编写了我国首套康复治疗专业本科教材,向中国康复治疗师的专门化培养迈出了划时代的一步。   每年,各地前来进修学习的医务人员有几百名,参加各种培训班、国家级继续医学教育项目和国际项目的学员更是络绎不绝。2014年,中国康复研究中心成为第一批国家住院医师规范化培训基地,也是北京市住院医师规培康复医学专业培训基地和唯一的考核基地。   2018年,中国残疾人康复人才教育基地建成启用,将成为我国一家现代化、规范化、应用型康复人才教育示范基地和国际康复学术交流的重要平台,这将为中国康复大学的建设提供重要支撑。   中国康复研究中心坚持基础研究与康复临床紧密结合的方针,创新与转化并重,始终把科研作为发展的助力点。1995年,在中心原康复医学研究所、康复工程研究所、康复信息研究所和社会服务指导中心的基础上,整合成立了中国康复科学所。   康复医学研究所坚持以基础研究和临床需求为导向,积极开发康复新技术、新材料,并促进其向临床应用转化,高分子材料等多项成果已成功转化。   康复工程研究所坚持医工结合的科研模式,与临床应用精准对接,开发出了很多新型的假肢矫形器和辅助用品用具。   康复信息研究所作为世界卫生组织国际分类家族中国合作中心,引进和修改了WHO残疾分类标准,积极推动ICF在国内的推广和应用。编辑、出版国家级核心期刊《中国康复理论与实践》,影响指数在同类期刊中排名第9位。   社会服务指导中心充分利用技术和信息资源优势,积极开展康复新理念、新知识、新技术的普及宣传和教育。承担国家康复服务项目的组织、实施和督导,规范省、市康复机构建设,推动全国社区康复服务网络的发展,为全国康复服务体系的建设、加快残疾人小康进程做出了积极的贡献。   中国康复研究中心作为国际康复领域交流与合作的重要平台,与日本、美国、德国、挪威等10多个国家和地区建立了合作关系,开展技术援助、人员互访、人才培养、学术交流和科研合作。接待过20多个国家和地区1800个团组1.7万人次和多国领导人的友好访问,在国际上产生了越来越大的影响。积极搭建国际学术交流平台,圆满举办了第42届国际脊髓学术年会、北京国际康复论坛、“一带一路”残疾人事务主题活动之高端康复国际论坛等各类国际会议40余个,其中北京国际康复论坛已经举办12届,已经成为国际康复领域的一张名片。   新时代迈上新征程,新征程呼唤新作为。中国康复研究中心党委将继续带领全体党员干部职工,以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引,“不忘初心、牢记使命”,贯彻落实党的十九大提出的“发展残疾人事业,加强残疾康复服务”和中国残疾人联合会第七次全国代表大会提出的任务目标,全面提升中心事业发展水平,努力向有特质、现代化、高水平的国家级康复机构迈进,为推动全国残疾人康复事业发展、实现“健康中国”战略和全面建成小康社会而努力奋斗!   愿中国康复研究中心这颗明珠把光明和温暖送到千家万户,放射出更加璀璨的光芒!。

樊利杰 副主任医师

阳痿早泄、勃起功能障碍、肾虚、肾阴虚、肾阳虚、阴阳两虚、慢性前列腺炎、尿频尿急、性欲低下、频繁遗精、气血不足 脾虚 祛湿 疏肝健脾 疏肝益阳 清肝明目 肝肾亏虚 肾精亏虚 补中益气 阴虚火旺 肝气郁结 气血两虚 肾气不足 脾肾阳虚 脾胃虚寒 阴阳两虚 肝郁脾虚 补血益气 胃寒 肝火旺盛 滋阴降火 脾胃湿热 肝血不足 肝郁气滞 养肝明目 心肾不交 湿热下注 肾气虚 脾虚证 脾胃虚 胃火 下焦湿热 湿寒 气阴两虚 阳气不足 脾虚湿盛 脾虚 健脾益肾 脾肾两虚 体虚多汗 气滞血瘀 脾阳虚 心脾两虚 肝胆湿热 体寒 肝肾阴虚,脾胃不和 胃酸 慢性胃炎 十二指肠溃疡 胃溃疡 肥胖等中医辩证治疗

好评 100%
接诊量 6753
平均等待 15分钟
擅长:阳痿早泄、勃起功能障碍、肾虚、肾阴虚、肾阳虚、阴阳两虚、慢性前列腺炎、尿频尿急、性欲低下、频繁遗精、气血不足 脾虚 祛湿 疏肝健脾 疏肝益阳 清肝明目 肝肾亏虚 肾精亏虚 补中益气 阴虚火旺 肝气郁结 气血两虚 肾气不足 脾肾阳虚 脾胃虚寒 阴阳两虚 肝郁脾虚 补血益气 胃寒 肝火旺盛 滋阴降火 脾胃湿热 肝血不足 肝郁气滞 养肝明目 心肾不交 湿热下注 肾气虚 脾虚证 脾胃虚 胃火 下焦湿热 湿寒 气阴两虚 阳气不足 脾虚湿盛 脾虚 健脾益肾 脾肾两虚 体虚多汗 气滞血瘀 脾阳虚 心脾两虚 肝胆湿热 体寒 肝肾阴虚,脾胃不和 胃酸 慢性胃炎 十二指肠溃疡 胃溃疡 肥胖等中医辩证治疗
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张健 副主任医师

男科疾病:男性功能障碍 阳痿、临房不举、中途疲软、早泄、前列腺增生、前列腺炎、不育等。

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擅长:男科疾病:男性功能障碍 阳痿、临房不举、中途疲软、早泄、前列腺增生、前列腺炎、不育等。
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杨威 副主任医师

北京协和医学院 博士生毕业。擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。

好评 99%
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擅长:北京协和医学院 博士生毕业。擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
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山磊 副主任医师

脑血管病,脑外伤,痉挛

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擅长:脑血管病,脑外伤,痉挛
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张新 主任医师

脑外伤、脑出血后脑功能的评估与脑功能重建治疗,脑功能评估与全面综合康复治疗;脑出血、脑外伤、颅内感染、先天性等所导致的的各种类型脑积水的综合治疗;脑外伤、脑出血、脑瘫后痉挛性肢体瘫痪的综合治疗;各种颅脑肿瘤的微创手术治疗。

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平均等待 -
擅长:脑外伤、脑出血后脑功能的评估与脑功能重建治疗,脑功能评估与全面综合康复治疗;脑出血、脑外伤、颅内感染、先天性等所导致的的各种类型脑积水的综合治疗;脑外伤、脑出血、脑瘫后痉挛性肢体瘫痪的综合治疗;各种颅脑肿瘤的微创手术治疗。
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吴珺 副主任医师

角膜炎,结膜炎,干眼症,白内障,青光眼,眼睑内翻倒睫,黄斑变性,糖尿病视网膜病变诊治

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擅长:角膜炎,结膜炎,干眼症,白内障,青光眼,眼睑内翻倒睫,黄斑变性,糖尿病视网膜病变诊治
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张玉阁 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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岳军忠 副主任医师

乳腺甲状腺、胃肠疾病

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擅长:乳腺甲状腺、胃肠疾病
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厉含之 主治医师

神经系统疾病,尤其是脑血管病的康复治疗

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接诊量 4
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擅长:神经系统疾病,尤其是脑血管病的康复治疗
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张兰 副主任医师

常见肾脏病如各种原发性/继发性肾小球疾病、慢性肾脏病、尿毒症、肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析等临床诊疗工作及肾脏康复相关研究

好评 100%
接诊量 605
平均等待 -
擅长:常见肾脏病如各种原发性/继发性肾小球疾病、慢性肾脏病、尿毒症、肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析等临床诊疗工作及肾脏康复相关研究
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患友问诊

孕期21周,胎儿彩超显示股骨长度异常,低于正常标准。患者女性21岁
24
2024-11-20 10:33:39
脉络丛囊肿是一种常见的胎儿异常,可能与染色体异常、神经系统发育异常等有关。通过羊水染色体检测和基因检测可以更准确地评估胎儿的健康状况。
17
2024-11-20 10:33:39
肠管回声增强,疑似炎症或染色体异常,合并单脐动脉,需做进一步检查。抗核抗体100+,可能存在免疫系统问题,导致高凝风险。患者女性32岁
51
2024-11-20 10:33:39
孕期35周+,发现胎儿胳膊和腿短,疑有生长受限风险。患者女性28岁
22
2024-11-20 10:33:39
孕32周,胎儿侧脑室增宽持续增大至轻度脑积水范围,同时糖耐量异常诊断为妊娠期糖尿病。咨询关于羊水穿刺产前诊断的必要性及注意事项。患者女性37岁
11
2024-11-20 10:33:39
21三体高风险患者咨询胎儿染色体异常相关问题,寻求专业医生的解答和建议。患者女性23岁
13
2024-11-20 10:33:39
患儿出现脑室管膜囊肿和侧脑室增宽两项软指标异常,医生建议做羊水穿刺和胎儿颅脑磁共振检查。患者女性29岁
59
2024-11-20 10:33:39
患者因无创检查发现染色体可能存在异常咨询医生,想了解进一步检查的方法和费用。患者女性27岁
19
2024-11-20 10:33:39
孕32周,唐筛结果异常,医生考虑胎儿存在先天性心脏病风险。患者女性27岁
6
2024-11-20 10:33:39
怀孕24周,羊水偏多,医生建议进行羊水穿刺检查以排除染色体基因问题。患者担心流产风险。患者女性37岁
67
2024-11-20 10:33:39

科普文章

#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常#穿刺#羊水疾患 NOS
103

羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点:

  • 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
  • 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性:

  • 一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%。
  • 细胞培养存在个体差异,不能确保百分之百成功。
  • 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群:

  • 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
  • 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
  • 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
  • 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
  • 夫妇一方为染色体异常携带者。
  • 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
  • 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。
  • 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

  • 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
  • 无创 DNA 比唐筛检出率高。
  • 羊水穿刺的检出率最高。
  • 筛查低风险并不代表没有风险。
  • 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
  • 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
  • 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
  • 外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。
#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
22

(图片来自网络,如有侵权,联系删除)

有些孕妇在彩超提示胎儿指标异常或唐氏筛查、无创DNA高风险时会被建议行羊水穿刺,但大多数人都会有顾虑,顾虑什么呢?穿刺听着就很危险,它那些并发症听着更可怕,今天咱们就来讲讲你们因不了解而恐惧的羊水穿刺。

如上图所示,羊水穿刺是在超声定位引导下,由穿刺针进入羊膜腔取出羊水做培养的过程。

正常情况下,整个过程只需要几分钟。不需要局部麻醉,多数人仅在穿刺针穿过皮肤的刹那有轻微疼痛感。

羊水穿刺检查胎儿染色体一般在16-21周进行,有条件的单位也有扩展到孕晚期的,但孕周越大细胞培养失败几率越大。

如果你有一下情况是不适合做羊水穿刺的:1、先兆流产。2、术前体温升高。3、有出血倾向或凝血功能异常。4、有盆腔或宫腔感染征象。

大家最关心的羊水穿刺的并发症有:1、胎儿流产,0.5%。2、阴道见红或羊水泄露,1-2%。3、绒毛膜羊膜炎,<0.1%。4、胎儿针刺伤,极少出现。

#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

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