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中国康复研究中心侏儒症专家

简介:

中国康复研究中心成立于1988年 10月,作为直属于中国残联的全民所有制事业单位,主要承担我国康复医疗、康复研究、人才培养、社区指导、国际交流等多领域康复工作。经过30年的探索与发展,中国康复研究中心已经成为拥有职工1700余人,占地220余亩,建筑面积12万平方米,集康复医疗、教育、科研、工程、信息、社会服务于一体的大型现代化综合性康复机构,并设有中国残联残疾预防与控制研究中心、国家孤独症康复研究中心、国家药物临床试验机构、神经损伤与康复北京市重点实验室等。中国康复研究中心具有规模最大、康复手段齐全、康复流程完善、康复模式先进、康复专家众多、康复技术创新能力突出等优势,形成了覆盖残疾预防、急性期救治、早期干预、中后期康复、职业康复和社区家庭更生等内容的中国特色全面康复服务模式。中国康复研究中心是我国现代康复医学发展史上的一座里程碑,也是我国康复事业的一颗明珠。   中国康复研究中心北京博爱医院作为目前我国一家以康复为特色的三级甲等综合医院,是医疗保险和工伤保险定点医院,设有门急诊、康复临床、综合临床、康复治疗、医技等52个科室,开放床位1100张;拥有神经康复、脊髓损伤康复、儿童康复、骨与骨关节康复、神经泌尿康复和传统医学康复等多个优势专业学科。综合康复治疗手段包括运动疗法、作业疗法、语言治疗、文体治疗、水疗、物理因子治疗、心理治疗、音乐治疗、社会康复、假肢矫形、中医治疗、教育康复和职业训练等。形成了以功能评估—康复治疗—效果评价为基础的康复流程,探索出了一套急性期救治与恢复期康复相结合、中西医结合、医工结合的康复模式。   多年来,中国康复研究中心北京博爱医院收治的患者来自全国各地和20多个国家或地区,康复效果得到国内外专家和患者的一致好评。   2013年,中国康复研究中心北京博爱医院成为首届北京市康复质控中心主任委员单位,为进一步规范全市康复医疗质量管理、推动康复学科建设发展发挥了积极作用。   中国康复研究中心北京博爱医院还承担着周边近百万居民的基本医疗服务、大型体育赛事医疗保障、精准扶贫、对口支援等多项社会责任,尤其在汶川、玉树、鲁甸、雅安等历次抗震救灾中,医务人员主动深入灾区,做出了突出贡献。   1991年4月,中国康复研究中心与首都医科大学联合设立了临床医学七系,开展康复医学学历教育。2000年正式建立康复医学院,培养的学生学历涵盖本科、硕士研究生、博士研究生,并设立了博士后流动站。康复医学院在全国率先开设了康复治疗学专业的本科学历教育,现已成为中国第一家拥有PT、OT、假肢矫形三项国际教育认证的康复教育机构,康复治疗课程与国际全面接轨。中心编写了我国首套康复治疗专业本科教材,向中国康复治疗师的专门化培养迈出了划时代的一步。   每年,各地前来进修学习的医务人员有几百名,参加各种培训班、国家级继续医学教育项目和国际项目的学员更是络绎不绝。2014年,中国康复研究中心成为第一批国家住院医师规范化培训基地,也是北京市住院医师规培康复医学专业培训基地和唯一的考核基地。   2018年,中国残疾人康复人才教育基地建成启用,将成为我国一家现代化、规范化、应用型康复人才教育示范基地和国际康复学术交流的重要平台,这将为中国康复大学的建设提供重要支撑。   中国康复研究中心坚持基础研究与康复临床紧密结合的方针,创新与转化并重,始终把科研作为发展的助力点。1995年,在中心原康复医学研究所、康复工程研究所、康复信息研究所和社会服务指导中心的基础上,整合成立了中国康复科学所。   康复医学研究所坚持以基础研究和临床需求为导向,积极开发康复新技术、新材料,并促进其向临床应用转化,高分子材料等多项成果已成功转化。   康复工程研究所坚持医工结合的科研模式,与临床应用精准对接,开发出了很多新型的假肢矫形器和辅助用品用具。   康复信息研究所作为世界卫生组织国际分类家族中国合作中心,引进和修改了WHO残疾分类标准,积极推动ICF在国内的推广和应用。编辑、出版国家级核心期刊《中国康复理论与实践》,影响指数在同类期刊中排名第9位。   社会服务指导中心充分利用技术和信息资源优势,积极开展康复新理念、新知识、新技术的普及宣传和教育。承担国家康复服务项目的组织、实施和督导,规范省、市康复机构建设,推动全国社区康复服务网络的发展,为全国康复服务体系的建设、加快残疾人小康进程做出了积极的贡献。   中国康复研究中心作为国际康复领域交流与合作的重要平台,与日本、美国、德国、挪威等10多个国家和地区建立了合作关系,开展技术援助、人员互访、人才培养、学术交流和科研合作。接待过20多个国家和地区1800个团组1.7万人次和多国领导人的友好访问,在国际上产生了越来越大的影响。积极搭建国际学术交流平台,圆满举办了第42届国际脊髓学术年会、北京国际康复论坛、“一带一路”残疾人事务主题活动之高端康复国际论坛等各类国际会议40余个,其中北京国际康复论坛已经举办12届,已经成为国际康复领域的一张名片。   新时代迈上新征程,新征程呼唤新作为。中国康复研究中心党委将继续带领全体党员干部职工,以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引,“不忘初心、牢记使命”,贯彻落实党的十九大提出的“发展残疾人事业,加强残疾康复服务”和中国残疾人联合会第七次全国代表大会提出的任务目标,全面提升中心事业发展水平,努力向有特质、现代化、高水平的国家级康复机构迈进,为推动全国残疾人康复事业发展、实现“健康中国”战略和全面建成小康社会而努力奋斗!   愿中国康复研究中心这颗明珠把光明和温暖送到千家万户,放射出更加璀璨的光芒!侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

李畅 主治医师

糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺结节,高血压,肥胖,高尿酸血症,痛风,糖尿病患者康复治疗

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擅长:糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺结节,高血压,肥胖,高尿酸血症,痛风,糖尿病患者康复治疗
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张燕 主治医师

糖尿病、甲状腺疾病、高尿酸血症、骨质疏松症等内分泌与代谢性疾病的诊治。

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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-08 08:19:44

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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