上海瑞金医院舟山分院,作为舟山市医保定点医药机构,占地205亩,总建筑面积286897㎡。医院实行瑞金医院先进管理,引进一流医疗技术设备,构建高水平人才平台。医院设有近30个临床科室,包括血液内科,泌尿外科(与仁济医院协同支持),内分泌科等,专注于治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。医院通过专家门诊、疑难病例讨论、介入治疗等方式,提升自我“造血”能力,为长三角地区百姓提供优质便捷的医疗服务,保障患者健康。同时,舟山分院积极探索与瑞金医院建立远程医疗会诊系统,为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供专业治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。