京东健康互联网医院
网站导航

肇庆市人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

肇庆市端州区人民医院,始建于1958年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体的国家二级甲等综合性医院。医院在诊治雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验,其血液净化治疗、骨科、外科及中医理疗康复科等科室在肇庆城区享有盛誉。医院拥有一支专业技术精湛的团队,其中包括多名正高级和副高级职称的医生。医院致力于为患者提供高质量、便捷、合理的医疗服务,以解决雷特综合征等疾病的困扰。肇庆市端州区人民医院,您的健康守护者。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

蔡叶萍 主任医师

熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊疗常规及技术操作,能熟练完成剖宫产术,异位妊娠手术,不孕手术,卵巢囊肿手术,子宫切除术,妇科恶性肿瘤手术等。在女性生殖内分泌及其相关疾病的诊疗如异常子宫出血、围绝经期处理、不孕不育症等有一定的临床实践经验。

好评 99%
接诊量 4192
平均等待 15分钟
擅长: 熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊疗常规及技术操作,能熟练完成剖宫产术,异位妊娠手术,不孕手术,卵巢囊肿手术,子宫切除术,妇科恶性肿瘤手术等。在女性生殖内分泌及其相关疾病的诊疗如异常子宫出血、围绝经期处理、不孕不育症等有一定的临床实践经验。
更多服务
冯松青 主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,痛风,呼吸道感染,慢性支气管炎,心力衰竭等临床常见病。

好评 100%
接诊量 28
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,呼吸道感染,慢性支气管炎,心力衰竭等临床常见病。
更多服务
李星洪 副主任医师

普通内科、重症医学科,擅长于肾内科、呼吸系统疾病及各种危重症的诊断与治疗,掌握CRRT、纤维支气管镜检查及呼吸机应用,临床经验丰富。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:普通内科、重症医学科,擅长于肾内科、呼吸系统疾病及各种危重症的诊断与治疗,掌握CRRT、纤维支气管镜检查及呼吸机应用,临床经验丰富。
更多服务
陈圣炬 主治医师

肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、尿毒症血液透析及其并发症,顽固性高血压,系统性红斑狼疮等。管理血透室十二年,临床经验较丰富。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、尿毒症血液透析及其并发症,顽固性高血压,系统性红斑狼疮等。管理血透室十二年,临床经验较丰富。
更多服务

患友问诊

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号